基因數(shù)據(jù)智能解析平臺(tái)建立 實(shí)現(xiàn)全基因測序數(shù)據(jù)快速整合

   近日，賽福解碼(北京)基因科技有限公司(以下簡稱“賽?；?rdquo;)在北京召開“全基因數(shù)據(jù)解析平臺(tái)戰(zhàn)略發(fā)布會(huì)”，宣布正式推出基因數(shù)據(jù)智能解析平臺(tái)“清clear”，以及精準(zhǔn)醫(yī)療系產(chǎn)品“晶crystal”系列。

    賽福基因成立于2015年10月，總部位于北京中關(guān)村，是一家精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)提供商。它專注于中國人基因組大數(shù)據(jù)在健康管理與疾病診療領(lǐng)域的產(chǎn)業(yè)化應(yīng)用。賽?；騽?chuàng)始人兼ceo余偉師是美國國立衛(wèi)生研究院國家癌癥研究所的科學(xué)家，擁有12年在癌癥與疾病基因組學(xué)、干細(xì)胞和再生醫(yī)學(xué)領(lǐng)域豐富的研究經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)積累了對癌癥與疾病診療行業(yè)的深厚理解。

   懷揣著推動(dòng)中國精準(zhǔn)醫(yī)療事業(yè)發(fā)展的夢想，余偉師在2015年帶著團(tuán)隊(duì)回國創(chuàng)辦了賽?；?，并以低于2%的錄取率成功入選“中國最佳孵化器”微軟加速器第七期，成為當(dāng)時(shí)的126家孵化團(tuán)隊(duì)中的唯一一家基因大數(shù)據(jù)公司?！　　　?br />

   余偉師認(rèn)為，“清平臺(tái)”是中國首個(gè)聚焦于全基因測序數(shù)據(jù)來實(shí)現(xiàn)疾病精準(zhǔn)診療的解析工具?！　　　?br />

   目前市場上的基因檢測公司的臨床產(chǎn)品，普遍采用基因芯片和基因包(genepanel)的檢測技術(shù)。這兩種方法的缺點(diǎn)是，只能覆蓋已知的基因信息，但全基因數(shù)據(jù)分析，獲取的是兩萬個(gè)基因的數(shù)據(jù)。因此，全基因比基因包數(shù)據(jù)分析更加全面、精準(zhǔn)，對疾病的診療能起到更有效的幫助?！　　?br />

　清平臺(tái)最終的功能將會(huì)實(shí)現(xiàn)集醫(yī)學(xué)大數(shù)據(jù)存儲(chǔ)、計(jì)算、分析、解讀功能于一體的人工智能精準(zhǔn)醫(yī)療服務(wù)體系。它整合了癌癥與基因、藥物與基因、疾病與基因三大數(shù)據(jù)庫，實(shí)現(xiàn)了基因突變的快速檢出、深度注釋和垂直解讀，結(jié)合多維度的遺傳信息及臨床數(shù)據(jù)，生成可讀性強(qiáng)的生物臨床交互報(bào)告，具有“快速、準(zhǔn)確、穩(wěn)定和可重復(fù)”四大特點(diǎn)?！　　?br />

　這個(gè)平臺(tái)不僅能提供最優(yōu)的基因數(shù)據(jù)解析方案，還在技術(shù)上實(shí)現(xiàn)了基因解析的自動(dòng)化、批量化和個(gè)性化，從而大大提高了基因數(shù)據(jù)的解析準(zhǔn)確度和速度，降低了成本，讓基因解析變得智能化?！　　?br />

　賽?；蛱峁┑臄?shù)據(jù)顯示，相比目前行業(yè)內(nèi)的人工分析，智能化模式最高可提升20-50倍的解析速度。同時(shí)，實(shí)現(xiàn)致病性變異預(yù)測的誤差率降低了19%，精確度提高了50%?！　　　?br />

   一個(gè)有效的中國人的基因數(shù)據(jù)庫，以及對滿足基因大數(shù)據(jù)解析快、準(zhǔn)、全面需求的核心算法的掌握，被認(rèn)為是叩開市場規(guī)模龐大的中國精準(zhǔn)醫(yī)療行業(yè)大門的兩個(gè)必備能力。從目前來看，賽福基因已經(jīng)掌握了這兩種能力，并朝著打造一個(gè)“基因數(shù)據(jù)智能解析平臺(tái)”快速邁進(jìn)?！　　?br />

　基于清平臺(tái)，賽?；蜻€推出了“晶”系列產(chǎn)品，包括針對癲癇患者的“安晶”、針對癌癥臨床研究的“元晶”，以及針對健康人群的“全晶”。　　　

　其中，安晶的推出，讓中國在癲癇疾病的精準(zhǔn)診斷和有效治療上，實(shí)現(xiàn)了從0到1的重大突破。其最大特點(diǎn)是，將全基因測序技術(shù)應(yīng)用于癲癇輔助診療，開創(chuàng)了癲癇個(gè)體化診療新模式?！　　?br />

　“我們針對中國人群設(shè)計(jì)的癲癇精準(zhǔn)診療產(chǎn)品，可以說目前是全球首創(chuàng)，我們在癲癇領(lǐng)域的努力有助于我們在精準(zhǔn)醫(yī)療領(lǐng)域建立起自己的優(yōu)勢。”余偉師說。　　　

　“晶”系列里的第二大產(chǎn)品，即癌癥臨床研究的“元晶”，主要強(qiáng)調(diào)的是對現(xiàn)有檢測、治療和藥物相關(guān)產(chǎn)品的升級(jí)方案研究，是一個(gè)針對癌癥的臨床研究和臨床轉(zhuǎn)化而開發(fā)的產(chǎn)品?！　　　?ldquo;晶”系列里里的第三個(gè)產(chǎn)品“全晶”，主要是面向大眾健康管理需求。客戶向賽?；蛱峤蛔陨韨€(gè)性化的需求并購買相關(guān)檢測產(chǎn)品服務(wù)，樣本采集后，30-40天后，客戶就能得到一份基因分析的健康管理報(bào)告，讓客戶一次檢測，終身受益?！　　?br />

　目前賽?；蛞呀?jīng)與美國克利夫蘭醫(yī)學(xué)中心(clevelandclinic)、俄亥俄州立大學(xué)醫(yī)學(xué)院、美國國立衛(wèi)生研究院(nih)、北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、上海東方肝膽醫(yī)院、第四軍醫(yī)大學(xué)唐都醫(yī)院、中南大學(xué)湘雅醫(yī)院等30余家國內(nèi)外著名醫(yī)療科研單位，以及諾禾致源、藥明康德、吉因加、海普洛斯等國內(nèi)知名第三方檢測機(jī)構(gòu)在產(chǎn)品研發(fā)、生產(chǎn)應(yīng)用及市場推廣等方向開展了深入地合作。