40年風雨 基因測序練就精準醫(yī)學精尖武器

    基因測序發(fā)展迅速，測序技術已經(jīng)歷了近40年的發(fā)展，從第一代測序技術到第二代測序技術再到第三代測序技術，“精準醫(yī)學研究”更是被被列為國家重點研發(fā)計劃重點專項之一。從2014年開始，中國擁有自主知識產權的國產測序儀的生產商開始自主研發(fā)測序儀。

   2015年，生物醫(yī)學領域熱點事件不斷：美國總統(tǒng)奧巴馬頒布“精準醫(yī)學計劃”、屠呦呦獲諾貝爾醫(yī)學獎、埃博拉疫苗研制取得突破等。其中，“精準醫(yī)學計劃”更是被《Nature》雜志列為2015年度十大科學事件。2016年，“精準醫(yī)學研究”被列為國家重點研發(fā)計劃重點專項之一。而作為精準醫(yī)學精尖武器的基因測序已經(jīng)歷了近40年的發(fā)展，測序主流高通量測序（NextGenerationSequencing，NGS）更是將產業(yè)推向了新高度。

　據(jù)不完全統(tǒng)計，近幾年，國內從事NGS相關企業(yè)如雨后春筍般出現(xiàn)，預計達600余家。本報告對基因測序行業(yè)發(fā)展、應用情況以及國內NGS市場格局進行概述分析，旨在為NGS領域相關企業(yè)提供權威、充分、可靠的戰(zhàn)略和決策依據(jù)。

   第一章NGS行業(yè)概況

　多家咨詢機構預測基因測序行業(yè)年復合增長率在18%左右，未來幾年增速甚至將超過20%。高通量測序（NextGenerationSequencing，NGS，又叫“下一代測序”）作為一項顛覆性技術，在醫(yī)學、農業(yè)、工業(yè)、環(huán)境、能源等領域引發(fā)了一場新的技術革命，并推動基因組研究的科學研發(fā)和臨床轉化，從而進一步奠定精準醫(yī)學基石。

　1.行業(yè)市場規(guī)模

　近幾年，基因測序市場飛速發(fā)展。BCCResearch最新發(fā)布（2016年5月）的一項分析報告顯示，2015年全球基因測序相關市場規(guī)模約為59億美元，預計2020年將達到近138億美元，年復合增長率為18.7％。

　其中，NGS是基因組學領域中增長最快的子行業(yè)，成為測序市場的主流。根據(jù)不同咨詢公司報告估算，2020年全球NGS市場預計達85億美元，年復合增長率維持在21%左右。

　按照地理區(qū)域劃分，NGS市場可集中劃分為北美、歐洲、亞太地區(qū)及其它。預計幾年內，北美仍將占據(jù)全球NGS測序市場的最大份額，所占份額變化相差不大，亞太占約20%的市場份額。

　2.測序行業(yè)技術發(fā)展概況

　自FrederickSanger提出雙脫氧核苷酸末端終止法以來，測序技術已經(jīng)歷了近40年的發(fā)展，根據(jù)核心技術的區(qū)別與進步，可以分為三代：

　第一代測序技術——始于1977

　1977年，Sanger提出了雙脫氧核苷酸末端終止法，同年A.M.Maxam和W.Gilber也提出了化學酶解法，兩者的提出標志著第一代測序技術的誕生。

　第二代測序技術（NGS）——始于2005

　2005年，開發(fā)出全球第一臺商業(yè)化的第二代DNA測序儀GS20，拉開了基因產業(yè)發(fā)展的序幕。

　之后數(shù)年NGS行業(yè)內經(jīng)歷了激烈的競爭，逐步形成較為穩(wěn)定的格局：

　1）LifeTechnologies于2013年被著名科研服務供應商ThermoFisher收購，SOLiD平臺逐步淡出市場，主推2011和2012年陸續(xù)發(fā)布的IonPGM和IonProton兩款測序設備。

　2）Illumina則在全面接收Solexa的研發(fā)平臺之后，開發(fā)出了著名的HiSeq平臺系列。

　3）2013年，Roche宣布關閉454測序業(yè)務，并決定于2016年全面終止相關服務（454測序儀逐漸退出市場）。

　4）2013年華大基因全資并購CompleteGenomics，全面接收研發(fā)平臺后，分別于2014年推出測序儀BGISEQ-1000、BGISEQ-100，2015年推出新型桌面化測序系統(tǒng)BGISEQ-500。