基因科技：基因檢測算法將代替生物統(tǒng)計模型

  可能改變未來的一項技術(shù)之一是基因科技，據(jù)麥卡錫去年發(fā)布的一份報告，預(yù)計到2025年，全球?qū)塾嫯a(chǎn)生10億人次的全基因組數(shù)據(jù)，而檢測基因的成本將下降到接近為0。在可以預(yù)見的未來，基于深度學(xué)習(xí)的基因檢測算法將會有更大的施展空間。　
 考慮到每一個人的全基因組數(shù)據(jù)將會達(dá)到100G，如何對這些海量數(shù)據(jù)的解讀，現(xiàn)有的生物信息方法基于統(tǒng)計學(xué)模型，而12月20日來自谷歌子公司Deepmind的科學(xué)家發(fā)表了一篇論文，提出一個名為DeepVariant的檢測工具，使用深度神經(jīng)學(xué)習(xí)中的卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)CNN來檢查基因組上的單堿基突變(SNP)和小的插入缺失(Indel)，其準(zhǔn)確性超越了當(dāng)前主流的生物信息學(xué)軟件GATK。而在12月30日，來自康奈爾大學(xué)的另一組研究者又獨(dú)立的發(fā)表了一篇用類似方法檢測基因變異的軟件。兩篇論文的爆發(fā)式出現(xiàn)，彰顯了深度學(xué)習(xí)在基因組數(shù)據(jù)挖掘領(lǐng)域的巨大潛力。
　每個人的體內(nèi)都包含著3億對堿基，這些堿基的排列方式?jīng)Q定了我們從生老病死的方方面面，找到了你的基因組的差異之處，可以幫助我們了解我們的疾病的易感性，也可以知道我們的個體特征。對基因數(shù)據(jù)的傳統(tǒng)分析方法，基于貝葉斯統(tǒng)計和專家的經(jīng)驗，針對不同的檢測物種，需要很多人工的調(diào)節(jié)和試錯，并且針對不同的測序平臺，也需要進(jìn)行特異性的配置。而基于深度學(xué)習(xí)的方法，巧妙的利用了圖像識別領(lǐng)域成熟的技術(shù)，不止可以以通用的學(xué)習(xí)流程達(dá)到了現(xiàn)行軟件相同的水平，更獲得了由美國FDA監(jiān)管的SNP檢測算法比賽的第一名。由于這兩項研究都還處于初期，考慮到深度學(xué)習(xí)算法巨大的提升空間，在可以預(yù)見的未來，基于深度學(xué)習(xí)的基因檢測算法將會有更大的施展空間。
　而在表觀遺傳學(xué)上，深度學(xué)習(xí)工具DeepCpG則可以根據(jù)基因序列預(yù)測單細(xì)胞層面是否會出現(xiàn)甲基化。在小鼠的胚胎干細(xì)胞上驗證后，DeepCpG的表現(xiàn)優(yōu)于現(xiàn)有的其他軟件。甲基化會影響基因是否表達(dá)，而諸多啟動子和增強(qiáng)子(DNA序列中的調(diào)控區(qū))與其調(diào)控的基因之間的相互作用則會影響基因的表達(dá)數(shù)量。同樣是基于深度學(xué)習(xí)的SPEID基于基因序列預(yù)測啟動子和增強(qiáng)子之間的相互作用，這是第一個基于基因序列來預(yù)測啟動子和增強(qiáng)子的軟件，其效果優(yōu)于基于基因功能做出的預(yù)測。
　傳統(tǒng)的基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）大多只能檢測一個點突變（SNP）與所研究疾病的關(guān)系，而DeepWAS，這一新提出的框架則能夠根據(jù)功能單元，選擇出一組SNP的集合，來更加綜合的研究治病的基因突變,并能直接的尋找調(diào)控區(qū)域的基因突變。在一項針對抑郁癥的研究中，使用DeepWAS框架的新研究發(fā)現(xiàn)了一個新的控制抑郁癥的主要基因MEF2C。
　以上列出的5項研究，都來自與2016年下半年，而在2017年1月，又有一篇基于CNN的文章嘗試預(yù)測HLA基因與多肽的相互反應(yīng)。這些文章雖然都來自于論文預(yù)印本，沒有經(jīng)過正規(guī)的同行審查，但不同領(lǐng)域的大規(guī)模井噴式爆發(fā)，也顯示了該領(lǐng)域的巨大潛力。隨著基因組數(shù)據(jù)的大量積累，以及深度學(xué)習(xí)開源平臺的普及，未來深度學(xué)習(xí)必將成為生物信息領(lǐng)域的“一股清流”，為人類的健康做出貢獻(xiàn)。