頂尖基因測(cè)序公司聯(lián)盟 開(kāi)啟無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前市場(chǎng)

   Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和LaboratorycorporationofAmerica’sspecialitylabIntergratedGenetics五家領(lǐng)先基因檢測(cè)公司共同宣布成立產(chǎn)前篩查聯(lián)盟(CAPS)，一方面可以說(shuō)明無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前龐大市場(chǎng)量級(jí)，另一方面也可以理解為各自發(fā)展到一定程度后團(tuán)結(jié)行業(yè)進(jìn)行規(guī)范。
　Counsyl,Illuminansyl,Progenity,Natera和LaboratorycorporationofAmerica’sspecialitylabIntergratedGenetics五家領(lǐng)先基因檢測(cè)公司共同宣布成立產(chǎn)前篩查聯(lián)盟(CAPS)。據(jù)透露，CAPS將共同努力促進(jìn)公眾聯(lián)盟，旨在通過(guò)基于cfDNA的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)(NIPT)更好的實(shí)現(xiàn)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查。對(duì)基于cfDNA的NIPT的價(jià)值意識(shí)覺(jué)醒，并提供最高標(biāo)準(zhǔn)和質(zhì)量的服務(wù)。同時(shí)，CAPS還將致力于推動(dòng)相關(guān)法案建設(shè)和醫(yī)保覆蓋，以實(shí)現(xiàn)提高病人個(gè)性化護(hù)理體驗(yàn)。
　1Illumina
　聯(lián)盟成員中，最受關(guān)注的是Illumina。早年間，Illumina一直扮演產(chǎn)業(yè)鏈中的上游角色，為測(cè)序服務(wù)公司提供測(cè)序儀器及芯片等，2007年以6億美元收購(gòu)基因測(cè)序公司Solexa后進(jìn)軍測(cè)序服務(wù)中游市場(chǎng)。2013年收購(gòu)VerinataHealth，正式布局無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷市場(chǎng)。NGS測(cè)試成本的大幅降低，基因測(cè)序能走入普通人群，Illumina可謂功不可沒(méi)，公司在全球基因測(cè)序市場(chǎng)中占領(lǐng)頭地位。預(yù)測(cè)CAPS聯(lián)盟中，Illumina也將有較高的地位。
　2Natera
　Natera是一家診斷性測(cè)序上市公司，主要提供無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，此前動(dòng)脈網(wǎng)也有過(guò)相關(guān)報(bào)道。Natera的核心技術(shù)是多變位點(diǎn)檢測(cè)技術(shù)和DNA分離技術(shù)，這兩項(xiàng)技術(shù)都有極高的靈敏度，只需一滴血的血樣樣本。不僅是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)，Natera的技術(shù)在腫瘤檢測(cè)領(lǐng)域也非常有前景，可減少臨床檢測(cè)假陰性率。同時(shí)，Natera堅(jiān)持檢測(cè)可行性和低成本原則，公司采用無(wú)創(chuàng)檢測(cè)技術(shù)，通過(guò)大型實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行大量檢測(cè)，可以以較低的成本進(jìn)行檢測(cè)。
　不僅如此，Natera的檢測(cè)內(nèi)容也是一大亮點(diǎn)，除了主流的唐氏綜合征檢測(cè)，還可對(duì)胎兒進(jìn)行微缺失檢測(cè)，同樣只需一滴血。Natera的領(lǐng)導(dǎo)人也非常有商業(yè)頭腦，不僅在美國(guó)建立了自己的享受網(wǎng)絡(luò)，同時(shí)還通過(guò)與多家國(guó)外實(shí)驗(yàn)室建立合作，開(kāi)拓國(guó)際市場(chǎng)。此前副總裁麥克布魯斯還表示非?？春弥袊?guó)市場(chǎng)。
　無(wú)論是從核心技術(shù)還是商業(yè)模式來(lái)看，Natera都是一家有實(shí)力的公司。盡管2013年開(kāi)始無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)愈發(fā)積累，也沒(méi)有阻止Natera取得好成績(jī)。2013年，Natera累計(jì)銷(xiāo)量達(dá)1500萬(wàn)美元，2016年預(yù)計(jì)將達(dá)到2億2千萬(wàn)。2015年測(cè)序人數(shù)已達(dá)31萬(wàn)。Natera在美國(guó)的產(chǎn)前基因測(cè)試市場(chǎng)排列第四位，可以說(shuō)是產(chǎn)業(yè)的領(lǐng)導(dǎo)者。
　3LaboratorycorporationofAmerica
　LaboratorycorporationofAmerica是美國(guó)S&P500強(qiáng)企業(yè)，是全球領(lǐng)先的醫(yī)療診斷公司，提供實(shí)驗(yàn)室到臨床的全方位服務(wù)。LaboratorycorporationofAmerica旨在通過(guò)一流的診斷解決方案改善和提高人們生活質(zhì)量，帶來(lái)創(chuàng)新藥物更快發(fā)展，為患者帶來(lái)好的醫(yī)療體驗(yàn)。2015年，公司凈收入超過(guò)85億美元，業(yè)務(wù)范圍覆蓋60個(gè)國(guó)家。
　4Progenity

　Progenity是一家診斷測(cè)序服務(wù)公司，從事分子診斷技術(shù)開(kāi)發(fā)并提供測(cè)序服務(wù)。Progenity成立于2002年，目前以獲得2輪融資，共計(jì)2550萬(wàn)美元。其中最后一輪融資在2016年8月7日完成，融資額為1200萬(wàn)美元。同年，Progenity還收購(gòu)了生物公司CarmentaBioscience以獲得先兆子癇篩查技術(shù)(先兆子癇是指懷孕前血壓正常的孕婦在妊娠20周以后出現(xiàn)高血壓、蛋白尿，可影響機(jī)體各器官系統(tǒng))。目前Progenity約有450名員工，預(yù)計(jì)年收入6840萬(wàn)美元。
　5Counsyl
　不同于前面幾家公司，Counsyl則提倡在孕前進(jìn)行遺傳學(xué)致病基因篩查。根據(jù)Counsyl光譜遺傳學(xué)檢測(cè)的結(jié)果，使用體外受精/植入前遺傳學(xué)診斷(IVF/PGD)技術(shù)，或是使用IVF/CCS(體外受精/比較基因組雜交-胚胎植入前基因篩查技術(shù))技術(shù)進(jìn)行診斷性篩查，經(jīng)過(guò)篩查得到不帶有基因遺傳缺陷的胚胎后在將健康胚胎移植到母親子宮內(nèi)發(fā)育成長(zhǎng)。通過(guò)基因遺傳篩查技術(shù)篩選出的胚胎質(zhì)量遠(yuǎn)比在生育旺盛期的夫婦自然受孕1000次得到的胚胎質(zhì)量更佳，可以幫助準(zhǔn)父母精確地進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育。興起于2014年，由于檢測(cè)快速、簡(jiǎn)便、價(jià)格低廉，推出后收到準(zhǔn)父母和醫(yī)生們歡迎。
　幾家頂尖的基因測(cè)序公司抱團(tuán)組成聯(lián)盟，一方面可以說(shuō)明無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前龐大市場(chǎng)量級(jí)，另一方面也可以理解為各自發(fā)展到一定程度后團(tuán)結(jié)行業(yè)進(jìn)行規(guī)范。
　NIPT通過(guò)對(duì)母親外周血中的胎兒游離DNA進(jìn)行分析，在妊娠早期對(duì)胎兒進(jìn)行非整倍體遺傳病篩查。非整倍染色體遺傳病的特點(diǎn)是染色體數(shù)目異常，可能會(huì)導(dǎo)致新生兒出生缺陷等遺傳性疾病。盡管利用血清蛋白的非整倍性染色體篩查技術(shù)已經(jīng)誕生幾十年，但準(zhǔn)確性和可行性一直是比較雞肋的問(wèn)題。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前技術(shù)侵入性小，而且靈敏度更高，比之前的技術(shù)更具優(yōu)越性和市場(chǎng)前景。從2011年開(kāi)始，基于cfDNA的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)已經(jīng)成為歐美臨床非整倍體篩查的首選。
　“CAPS成員將共同努力，確保篩查的創(chuàng)新型和準(zhǔn)確性，為不同收入，年齡的產(chǎn)婦帶來(lái)福利。”CAPS臨床咨詢委員會(huì)主席，愛(ài)因斯坦醫(yī)療保健名譽(yù)主席ArnoldW.Cohen博士表示：“同時(shí)，我們也將為用戶和公眾提供有價(jià)值的信息。我們認(rèn)為這是非常重要的。”
　在Cohen的領(lǐng)導(dǎo)下，CAPS正在組建臨床咨詢委員會(huì)，為公眾提供一個(gè)獨(dú)立的醫(yī)學(xué)視角。董事會(huì)將于2017年上半年公布。
   再放眼國(guó)內(nèi)，隨著二胎政策的實(shí)行，整個(gè)婦幼母嬰市場(chǎng)都得到了擴(kuò)大。在優(yōu)生優(yōu)育的大環(huán)境下，優(yōu)生優(yōu)育相關(guān)的產(chǎn)前檢測(cè)勢(shì)必會(huì)得到極大的推廣。從技術(shù)本身來(lái)看，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)相對(duì)于傳統(tǒng)唐篩技術(shù)有很大的優(yōu)越性。盡管目前我國(guó)的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前市場(chǎng)覆蓋率不足10%，但隨著技術(shù)的成熟和經(jīng)濟(jì)水平的提高，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前的市場(chǎng)擴(kuò)大恐怕也只是時(shí)間的問(wèn)題。