最新突破：MinIONs測序儀首次完成人類基因組測序

  以最快的速度破譯埃博拉病毒序列，這是MinIONs測序儀以往最突出的應用。關于MinIONs測序儀的研究，大多也都集中在病毒或基因基因組上。而近日，英國研究人員表示他們利用MinIONs測序儀首次完成了大規(guī)模的人類基因組測序，這將給測序領域帶來一場變革。
  第二代測序是當今應用最為廣泛的技術，但讀長短是它的軟肋，并且它無法解決高度雜合的基因組、高度重復序列、高GC區(qū)域、拷貝數(shù)變異、大的結構變異等問題。第三代測序技術避免了第二代測序讀長短的缺點，近年來漸漸被應用于各大研究中。以前談到第三代測序，也許你想到的是病毒基因組或細菌基因組測序，而如今隨著技術的升級，研究人員有望使用第三代測序儀來進行大規(guī)模的人類基因組測序。
　MinIONs測序儀首次完成人類全基因組測序
　上周四，在紐約召開的牛津納米孔聯(lián)盟大會上，牛津大學人類遺傳學威康信托中心（WTCHG）聯(lián)合基因組分析公司Genomicsplc宣布，他們利用牛津納米孔公司MinIONs測序儀首次完成了多個人類基因組的測序，標志著測序技術又一次取得了重大突破。
　這則公告不僅使DNA測序的科學性還可能使測序的經(jīng)濟效益性發(fā)生重大變革。MinION測序儀是一種手持式設備，通過USB設備與電腦相連，加上耗材試劑，它的售價僅為$1000。MinION測序儀具有體積小、建庫快、實時產(chǎn)生書籍等特點。
　納米孔測序的一個關鍵優(yōu)勢是與現(xiàn)有測序技術相比，它的讀長更長。長讀長在人類基因組測序中具有顯著的優(yōu)勢，它使研究人員能夠讀取現(xiàn)有測序技術無法獲取的一些重要區(qū)域的基因組信息。長讀長還更容易檢測到單個基因組中較大的結構變化。
　以最快的速度破譯埃博拉病毒序列，這是MinIONs測序儀以往最突出的應用。前段時間MinIONs測序儀成為了首個登上太空的測序儀，研究人員想利用它來對太空中的細菌、病毒以及小鼠進行基因測序。納米孔測序已在市場中應用了2年，但主要用于相對小的基因組或區(qū)域DNA的測序，如基因組比人類小得多的病毒或細菌測序。如今這項研究體現(xiàn)出了納米孔測序技術在人類大規(guī)模的全基因組測序中極具潛力。
　利用MinION測序儀對人類臨床樣本進行測序
　該研究團隊利用MinION測序儀對標準人類參考樣品NA12878進行了測序。此外，他們還與牛津NIHR生物醫(yī)學研究中心合作，測定了一名臨床病人的DNA序列。
　該項目的領導者之一，牛津大學人類遺傳學威康信托中心高通量基因組學副組長RoryBowden博士表示，這是納米孔技術在人類基因組測序中取得的重大突破。進一步而言，測序領域中具有新屬性的技術可能會更加吸引研究者和臨床遺傳學家。
　該項目的另一位負責人，Genomicsplc公司的科學負責人之一，MichaelSimpson教授表示，特別令人鼓舞的是，對于DNA數(shù)量與質量受限制的常規(guī)臨床樣本，納米孔技術都能完成它們的測序工作。此外，在臨床樣本中，納米技術獲取的長讀長對鑒定患者遺傳變化至關重要。
   牛津大學人類遺傳學威康信托中心主任、Genomicsplc公司的創(chuàng)始人之一，PeterDonnelly教授表示，牛津大學人類遺傳學威康信托中心是臨床全基因組測序領域的先驅，我們很高興能夠使用納米孔測序技術來進行人類臨床樣本的基因組測序和分析，并探討納米孔測序技術在人類大規(guī)模測序中的應用潛力。
　PacBio組裝最連續(xù)的人類基因組
　說到第三代測序技術，除了MinION測序儀，不得不說PacBio單分子實時測序技術，它具有超長讀長、不需要模板擴增、運行時間較短、直接檢測表觀修飾位點、較高的隨機測序錯誤等特點。目前PacBio單分子實時測序技術已應用在基因組組裝、轉錄組測序、甲基化分析和基因組重測序等方面，尤其是在基因組組裝和甲基化研究中有著獨特的優(yōu)勢。
　前段時間，國立首爾大學醫(yī)學院的研究人員和美國被譽為“測序黑馬”的公司——10xGenomics聯(lián)合運用去年新發(fā)售的GemCodeTM測序平臺以及第三代測序PacBio單分子實時測序平臺，對一名韓國人的基因組（AK1）進行從頭組裝和單倍體型定相信息分析。這是迄今為止發(fā)表的最為連續(xù)的人類基因組組裝，填補了特異人群參考基因組的空白，并確定了結構變異。相關結論發(fā)表在Nature雜志上。