國(guó)家基因庫(kù)正式運(yùn)營(yíng) 基因編輯技術(shù)造福人類

     日前，一項(xiàng)關(guān)乎億萬(wàn)人類生命未來(lái)的重大工程在中國(guó)誕生了——位于深圳大鵬新區(qū)的中國(guó)首個(gè)國(guó)家級(jí)基因庫(kù)正式運(yùn)營(yíng)。它將如“諾亞方舟”般盡可能窮盡記錄和承載地球物種的基因密碼，幫助人類構(gòu)筑生命科學(xué)時(shí)代的戰(zhàn)略性資源。
　2011年10月，國(guó)家發(fā)展改革委員會(huì)、財(cái)政部、工業(yè)和信息化部、衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)四部委批準(zhǔn)，依托深圳華大基因研究院建設(shè)生物信息數(shù)據(jù)庫(kù)和生物樣本資源庫(kù)，打造具有國(guó)際一流水平的國(guó)家級(jí)基因庫(kù)。5年后，在深圳市大鵬新區(qū)觀音山腳下，一座呈梯田狀的生態(tài)建筑傍山而建，這正是國(guó)家基因庫(kù)I期大樓。
　依照規(guī)劃，國(guó)家基因庫(kù)占地面積超過(guò)5萬(wàn)平方米，建筑總面積11.6萬(wàn)平方米。其中I期建筑面積4.75萬(wàn)平方米，I期工程投資7.8億元人民幣。2002年4月5日，《科學(xué)》雜志以14頁(yè)的篇幅發(fā)表了華大基因《水稻(秈稻)基因組的工作框架序列圖》，封面是秀美的云南紅河哈尼梯田，國(guó)家基因庫(kù)的基本建筑外形也參照哈尼梯田設(shè)計(jì)?；驇?kù)有山體結(jié)構(gòu)的支撐，每一層都相當(dāng)于是第一層，加強(qiáng)了建筑本身的穩(wěn)固性，庫(kù)內(nèi)可以擺放一些重量較大的基因檢測(cè)和存儲(chǔ)設(shè)備。
　基因庫(kù)從一層至三層，依次設(shè)有龐大的高通量基因測(cè)序房、超級(jí)計(jì)算房以及冷凍資源房。三樓擺放華大基因自主研發(fā)的150臺(tái)BGI-Seq500基因測(cè)序儀，以及一臺(tái)造價(jià)2,000萬(wàn)美元的Revolocity超級(jí)測(cè)序儀。這些價(jià)值數(shù)億元的設(shè)備，每天都可產(chǎn)生大量的數(shù)據(jù)，再通過(guò)四層的數(shù)據(jù)中心以及與基因庫(kù)合作的云平臺(tái)，面向全球的科研機(jī)構(gòu)和企業(yè)開(kāi)放。五樓是樣本庫(kù)，放置著數(shù)十臺(tái)國(guó)產(chǎn)品牌冰箱，每臺(tái)冰箱可以儲(chǔ)存十幾萬(wàn)個(gè)樣本。國(guó)家基因庫(kù)為樣本保存提供了四種選擇，分別是4℃冷庫(kù)、-20℃冷庫(kù)、-80℃冷庫(kù)和-200℃液氮儲(chǔ)存，儲(chǔ)存溫度越低，成本越高。六樓是辦公區(qū)域。
　全球最大的綜合性基因庫(kù)
　農(nóng)耕時(shí)代，人類和國(guó)家的核心資源是耕地；工業(yè)時(shí)代的競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)是石油、礦產(chǎn)等能源。如今，人類已然邁入生命科學(xué)時(shí)代，對(duì)一個(gè)國(guó)家來(lái)說(shuō)，掌握更多基因資源同時(shí)能對(duì)基因資源進(jìn)行認(rèn)知和利用，就意味著更大的戰(zhàn)略優(yōu)勢(shì)。歐美等發(fā)達(dá)國(guó)家率先起步，美國(guó)國(guó)家生物技術(shù)信息中心(NCBI)、歐洲生物信息研究所(EBI)、日本DNA數(shù)據(jù)庫(kù)(DDBJ)三大國(guó)家級(jí)基因庫(kù)應(yīng)運(yùn)而生。此前，中國(guó)每年產(chǎn)出的大量基因數(shù)據(jù)都存在國(guó)際三大數(shù)據(jù)庫(kù)中，在基因數(shù)據(jù)已成為戰(zhàn)略資源的現(xiàn)在，這本身就是一種風(fēng)險(xiǎn)。因此，中國(guó)亟須建立一個(gè)平臺(tái)，對(duì)具有中國(guó)特色的生物樣本和基因數(shù)據(jù)進(jìn)行有效地保存、管理和合理利用。
　與美、歐、日三大基因庫(kù)不同，中國(guó)國(guó)家基因庫(kù)更像一個(gè)綜合升級(jí)版的“生物博物館”。它不僅是由基因、蛋白、分子、影像等多組生物信息數(shù)據(jù)組成的“干庫(kù)”，而且是世界上現(xiàn)有各類生物資源樣本、物種遺傳資源構(gòu)成的“濕庫(kù)”，同時(shí)還是包括動(dòng)物、植物、微生物和海洋資源等生物活體組成的“活庫(kù)”。中國(guó)國(guó)家基因庫(kù)將成為全球最大的綜合性基因庫(kù)，樣品保存的規(guī)模、存儲(chǔ)量和可訪問(wèn)的數(shù)據(jù)量位居全球首位。
　目前，國(guó)家基因庫(kù)已存儲(chǔ)1,000萬(wàn)份可溯源性生物樣本，II期建設(shè)將擴(kuò)展到3億份樣品的存儲(chǔ)。若要存儲(chǔ)每一個(gè)中國(guó)人的基因樣本，則至少需要達(dá)到100億樣本存儲(chǔ)的規(guī)模。此外，國(guó)家基因庫(kù)每年有5PB的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)量，相當(dāng)于1,000萬(wàn)個(gè)孕婦的產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù)，且已實(shí)現(xiàn)65PB(1PB=1,024TB、1TB=1,024GB)基因信息數(shù)據(jù)的存儲(chǔ)總量，可提供數(shù)據(jù)檢索和查詢功能。
　善“用”基因、造福人類
　基因看似神秘莫測(cè)，實(shí)則與每個(gè)生命息息相關(guān)。如今，人類對(duì)基因的繪制、解析、測(cè)序、編輯技術(shù)正如打開(kāi)生命奧秘之鑰，能幫助人類更好地修復(fù)缺陷、抵抗疾病、保護(hù)物種，對(duì)解決人類面臨的人口、健康、糧食、能源、環(huán)境等主要問(wèn)題具有重大戰(zhàn)略意義。雖然中國(guó)國(guó)家基因庫(kù)的建成起步較晚，但從一開(kāi)始的設(shè)計(jì)就并不止于產(chǎn)生和保存數(shù)據(jù)，還要對(duì)這些收集的樣本進(jìn)行數(shù)字化分析，為人類服務(wù)。目標(biāo)是以生物資源為依托，以具備對(duì)海量生物資源的存、讀、懂、寫(xiě)、用能力為基礎(chǔ)，依照相關(guān)規(guī)則開(kāi)放樣本和數(shù)據(jù)資源，從而構(gòu)建起從資源到科研到產(chǎn)業(yè)的全貫穿、全覆蓋模式。
　就國(guó)家基因庫(kù)目前的儲(chǔ)備資源來(lái)看，主要產(chǎn)生人類疾病和物種多樣性的相關(guān)數(shù)據(jù)，其未來(lái)的應(yīng)用領(lǐng)域主要包括精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、罕見(jiàn)病診療和生物多樣性保護(hù)等領(lǐng)域。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方面，通過(guò)大量的基因組數(shù)據(jù)庫(kù)，結(jié)合對(duì)個(gè)體臨床數(shù)據(jù)的解讀，可了解基因與疾病和用藥的關(guān)聯(lián)，幫助臨床為不同個(gè)體提供精確合理的疾病預(yù)防干預(yù)、診斷治療和用藥指導(dǎo)。罕見(jiàn)病診斷治療方面，例如內(nèi)地現(xiàn)在的出生缺陷發(fā)生率較高，如果在產(chǎn)前通過(guò)基因檢測(cè)的方法來(lái)了解遺傳規(guī)律和醫(yī)學(xué)范式，就可預(yù)防新生兒的出生缺陷。此外，國(guó)家基因庫(kù)還是全球第一個(gè)為生物多樣性研究和保護(hù)提供資源的平臺(tái)，包含水生物、動(dòng)植物和微生物等重要物種的保護(hù)和繁育技術(shù)，并建立了醫(yī)學(xué)健康基地。

　目前，中國(guó)國(guó)家基因庫(kù)已與世界三大基因庫(kù)展開(kāi)數(shù)據(jù)交換與資源共享，并與末日種子庫(kù)、德國(guó)海德堡大學(xué)、美國(guó)史密斯森尼學(xué)會(huì)等組織和科研機(jī)構(gòu)形成全球聯(lián)盟體系，進(jìn)一步推動(dòng)國(guó)家基因庫(kù)向國(guó)際基因庫(kù)邁進(jìn)。