國家基因庫正式運營 基因編輯技術(shù)造福人類

     日前，一項關(guān)乎億萬人類生命未來的重大工程在中國誕生了——位于深圳大鵬新區(qū)的中國首個國家級基因庫正式運營。它將如“諾亞方舟”般盡可能窮盡記錄和承載地球物種的基因密碼，幫助人類構(gòu)筑生命科學(xué)時代的戰(zhàn)略性資源。
　2011年10月，國家發(fā)展改革委員會、財政部、工業(yè)和信息化部、衛(wèi)生和計劃生育委員會四部委批準(zhǔn)，依托深圳華大基因研究院建設(shè)生物信息數(shù)據(jù)庫和生物樣本資源庫，打造具有國際一流水平的國家級基因庫。5年后，在深圳市大鵬新區(qū)觀音山腳下，一座呈梯田狀的生態(tài)建筑傍山而建，這正是國家基因庫I期大樓。
　依照規(guī)劃，國家基因庫占地面積超過5萬平方米，建筑總面積11.6萬平方米。其中I期建筑面積4.75萬平方米，I期工程投資7.8億元人民幣。2002年4月5日，《科學(xué)》雜志以14頁的篇幅發(fā)表了華大基因《水稻(秈稻)基因組的工作框架序列圖》，封面是秀美的云南紅河哈尼梯田，國家基因庫的基本建筑外形也參照哈尼梯田設(shè)計?；驇煊猩襟w結(jié)構(gòu)的支撐，每一層都相當(dāng)于是第一層，加強了建筑本身的穩(wěn)固性，庫內(nèi)可以擺放一些重量較大的基因檢測和存儲設(shè)備。
　基因庫從一層至三層，依次設(shè)有龐大的高通量基因測序房、超級計算房以及冷凍資源房。三樓擺放華大基因自主研發(fā)的150臺BGI-Seq500基因測序儀，以及一臺造價2,000萬美元的Revolocity超級測序儀。這些價值數(shù)億元的設(shè)備，每天都可產(chǎn)生大量的數(shù)據(jù)，再通過四層的數(shù)據(jù)中心以及與基因庫合作的云平臺，面向全球的科研機構(gòu)和企業(yè)開放。五樓是樣本庫，放置著數(shù)十臺國產(chǎn)品牌冰箱，每臺冰箱可以儲存十幾萬個樣本。國家基因庫為樣本保存提供了四種選擇，分別是4℃冷庫、-20℃冷庫、-80℃冷庫和-200℃液氮儲存，儲存溫度越低，成本越高。六樓是辦公區(qū)域。
　全球最大的綜合性基因庫
　農(nóng)耕時代，人類和國家的核心資源是耕地；工業(yè)時代的競爭優(yōu)勢是石油、礦產(chǎn)等能源。如今，人類已然邁入生命科學(xué)時代，對一個國家來說，掌握更多基因資源同時能對基因資源進(jìn)行認(rèn)知和利用，就意味著更大的戰(zhàn)略優(yōu)勢。歐美等發(fā)達(dá)國家率先起步，美國國家生物技術(shù)信息中心(NCBI)、歐洲生物信息研究所(EBI)、日本DNA數(shù)據(jù)庫(DDBJ)三大國家級基因庫應(yīng)運而生。此前，中國每年產(chǎn)出的大量基因數(shù)據(jù)都存在國際三大數(shù)據(jù)庫中，在基因數(shù)據(jù)已成為戰(zhàn)略資源的現(xiàn)在，這本身就是一種風(fēng)險。因此，中國亟須建立一個平臺，對具有中國特色的生物樣本和基因數(shù)據(jù)進(jìn)行有效地保存、管理和合理利用。
　與美、歐、日三大基因庫不同，中國國家基因庫更像一個綜合升級版的“生物博物館”。它不僅是由基因、蛋白、分子、影像等多組生物信息數(shù)據(jù)組成的“干庫”，而且是世界上現(xiàn)有各類生物資源樣本、物種遺傳資源構(gòu)成的“濕庫”，同時還是包括動物、植物、微生物和海洋資源等生物活體組成的“活庫”。中國國家基因庫將成為全球最大的綜合性基因庫，樣品保存的規(guī)模、存儲量和可訪問的數(shù)據(jù)量位居全球首位。
　目前，國家基因庫已存儲1,000萬份可溯源性生物樣本，II期建設(shè)將擴(kuò)展到3億份樣品的存儲。若要存儲每一個中國人的基因樣本，則至少需要達(dá)到100億樣本存儲的規(guī)模。此外，國家基因庫每年有5PB的數(shù)據(jù)存儲量，相當(dāng)于1,000萬個孕婦的產(chǎn)前診斷數(shù)據(jù)，且已實現(xiàn)65PB(1PB=1,024TB、1TB=1,024GB)基因信息數(shù)據(jù)的存儲總量，可提供數(shù)據(jù)檢索和查詢功能。
　善“用”基因、造福人類
　基因看似神秘莫測，實則與每個生命息息相關(guān)。如今，人類對基因的繪制、解析、測序、編輯技術(shù)正如打開生命奧秘之鑰，能幫助人類更好地修復(fù)缺陷、抵抗疾病、保護(hù)物種，對解決人類面臨的人口、健康、糧食、能源、環(huán)境等主要問題具有重大戰(zhàn)略意義。雖然中國國家基因庫的建成起步較晚，但從一開始的設(shè)計就并不止于產(chǎn)生和保存數(shù)據(jù)，還要對這些收集的樣本進(jìn)行數(shù)字化分析，為人類服務(wù)。目標(biāo)是以生物資源為依托，以具備對海量生物資源的存、讀、懂、寫、用能力為基礎(chǔ)，依照相關(guān)規(guī)則開放樣本和數(shù)據(jù)資源，從而構(gòu)建起從資源到科研到產(chǎn)業(yè)的全貫穿、全覆蓋模式。
　就國家基因庫目前的儲備資源來看，主要產(chǎn)生人類疾病和物種多樣性的相關(guān)數(shù)據(jù)，其未來的應(yīng)用領(lǐng)域主要包括精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)、罕見病診療和生物多樣性保護(hù)等領(lǐng)域。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)方面，通過大量的基因組數(shù)據(jù)庫，結(jié)合對個體臨床數(shù)據(jù)的解讀，可了解基因與疾病和用藥的關(guān)聯(lián)，幫助臨床為不同個體提供精確合理的疾病預(yù)防干預(yù)、診斷治療和用藥指導(dǎo)。罕見病診斷治療方面，例如內(nèi)地現(xiàn)在的出生缺陷發(fā)生率較高，如果在產(chǎn)前通過基因檢測的方法來了解遺傳規(guī)律和醫(yī)學(xué)范式，就可預(yù)防新生兒的出生缺陷。此外，國家基因庫還是全球第一個為生物多樣性研究和保護(hù)提供資源的平臺，包含水生物、動植物和微生物等重要物種的保護(hù)和繁育技術(shù)，并建立了醫(yī)學(xué)健康基地。

　目前，中國國家基因庫已與世界三大基因庫展開數(shù)據(jù)交換與資源共享，并與末日種子庫、德國海德堡大學(xué)、美國史密斯森尼學(xué)會等組織和科研機構(gòu)形成全球聯(lián)盟體系，進(jìn)一步推動國家基因庫向國際基因庫邁進(jìn)。