串聯(lián)質(zhì)譜技術惠及民眾 免費無創(chuàng)DNA檢測435例

   “今年聊城兩會上確定的十件民生實事中提到，實施新生兒疾病免費篩查、孕期胎兒無創(chuàng)基因免費檢測。目前，這兩項惠民實事已經(jīng)由承辦單位聊城市中心醫(yī)院落實。
　今年已實施無創(chuàng)DNA檢測435例
　目前，我國累計有近3000萬個家庭曾生育過出生缺陷兒，約占全國家庭總數(shù)的近1/10，因此建立全面的技術體系和醫(yī)療協(xié)作網(wǎng)絡，為每個家庭的出生缺陷預防是實現(xiàn)提高我國人口素質(zhì)的重要途徑，而醫(yī)療機構(gòu)理所應當是責任擔當者。
　婚前保健、產(chǎn)前檢查和新生兒篩查并稱為預防出生缺陷的三道防線，其中，起到關鍵作用的是產(chǎn)前檢查。
　為積極落實聊城兩會政府工作報告提出的為民服務十大實事之一孕期胎兒無創(chuàng)性基因免費檢測，經(jīng)過近半年的積極籌備，聊城市產(chǎn)前診斷及篩查技術管理中心順利通過省級驗收，于今年4月份正式成立，地點設在位于高新區(qū)長江路上的聊城市婦幼保健院(聊城市中心醫(yī)院)。
　該中心負責聊城市產(chǎn)前診斷與篩查的技術管理、信息管理、質(zhì)量管理工作，并承擔全市產(chǎn)前診斷與篩查相關技術人員的培訓、考核工作。
　目前該中心分為產(chǎn)前診斷臨床組、實驗組、影像組及檔案管理組，擁有遺傳咨詢、產(chǎn)科、新生兒科、實驗室、醫(yī)學影像等各?？茖＜?，可進行遺傳咨詢、介入性產(chǎn)前診斷(包括絨毛活檢術、羊水穿刺術、臍血穿刺術)、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、耳聾基因檢測、復發(fā)性流產(chǎn)診治、胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查、產(chǎn)前診斷重度地貧和染色體異常胎兒等產(chǎn)前診斷項目。
     自啟動以來，中心實施羊水及外周血核型分析136例，發(fā)現(xiàn)異常12例，陽性率為8.8%;2016年共計實施無創(chuàng)DNA檢測435例，陽性3例。為臨床疾病的診斷及預防出生缺陷發(fā)揮了重要作用。
　全市年篩查新生兒8萬人左右
　新生兒承載著家庭的希望。臨床上，每100個新生兒約有4-6個有先天缺陷，這些缺陷部分是由遺傳因素引起的。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療對提高患病新生兒的生存質(zhì)量有至關重要的作用。
　據(jù)了解，市中心醫(yī)院開展的傳統(tǒng)新生兒遺傳代謝性疾病篩查及串聯(lián)質(zhì)譜技術對新生兒遺傳代謝疾病篩查，是通過先進的實驗室檢測，發(fā)現(xiàn)新生兒某些危害嚴重的先天性、遺傳性疾病，從而進行早期診斷和治療，避免新生兒因腦、肝、腎等受到損害導致智力、體力發(fā)育障礙。
　為全面提高出生人口素質(zhì)，降低出生缺陷，聊城于2001年啟動了新篩工作，開展了甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)兩項疾病的篩查。2009年又將先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH)和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD)兩種遺傳代謝性疾病納入新篩范圍，遺傳代謝性疾病篩查擴大至四種。自新篩工作開展以來，全市共篩查新生兒百萬余人，占出生人口總數(shù)的99.2%，年篩查量為8萬人左右，先天性甲低發(fā)病率1‰，PKU發(fā)病率0.1‰。累計篩查出甲低患兒621人，苯丙酮尿癥患兒107人。
　目前對這些患兒全部予以了免費治療,年均為患兒免除治療費用200余萬元，累計為患兒免除治療費用3000余萬元，在很大程度上減輕了患兒家庭經(jīng)濟負擔，避免了因病致貧、因病致殘情況發(fā)生。免費治療的患兒通過測試，智能與正常兒童無異，有效地提高了人口素質(zhì)，降低了出生缺陷發(fā)生率。

    串聯(lián)質(zhì)譜技術對新生兒遺傳代謝疾病篩查

　2014年3月，聊城引進了串聯(lián)質(zhì)譜技術，在原有四種新生兒遺傳代謝性疾病的基礎上，進一步擴大了新生兒遺傳代謝性疾病篩查范圍，新增篩查疾病26種。
　自開展以來，全市共篩查117338人，占出生人口的70.5%。篩查出患病新生兒22人，新增26種疾病總發(fā)病率萬分之一。串聯(lián)質(zhì)譜技術在全市的普及推廣，使新生兒疾病篩查在內(nèi)容和質(zhì)量上提高到一個新的水平，對早期發(fā)現(xiàn)的患兒，給予早期干預、及時治療，保證了其基本功能的恢復，對減輕社會和家庭負擔有著重要的意義。
　截至目前，該院在全省開展的六家醫(yī)療機構(gòu)中，篩查率在全省排在第一位，在國內(nèi)位于前列。