最大實驗單體型定相全基因組測序成果實現(xiàn)開放共享

   10月11日，華大基因子公司CompleteGenomics(CG)與個人基因組計劃項目（PGP）共同發(fā)布了過百人的實驗單體型定相全基因組測序結果，是目前最大的有全面實驗確認單體型的高覆蓋度全基因組組裝。
   “絕大多數(shù)現(xiàn)有的基因組數(shù)據(jù)都沒有實驗獲得的單體型。”CG高級研究主任和項目主導人BrockPeters博士解釋道。“這是一組非常獨特的數(shù)據(jù)，會通過開放數(shù)據(jù)發(fā)表方式免費提供給所有人使用?！?BR>　PGP共招募了184人參與這個項目。每個人都同意將他們的身份、基因組及其表型數(shù)據(jù)免費公開獲取。血樣由PGP團隊收集并送到CG進行DNA分離、LFR（長片段閱讀技術）文庫生成和全基因組測序。目前已經(jīng)有114個基因組組裝序列可以使用，其余的預計將會在接下來的幾個月內(nèi)公布。
　作為基因組數(shù)據(jù)發(fā)布的一部分，CG和PGP還在開放期刊GigaScience上發(fā)表了關于此數(shù)據(jù)的描述和全面的數(shù)據(jù)質(zhì)量分析。
　CG首席科學家RadojeDrmanac博士表示，2011年免費提供了69組全基因組測序數(shù)據(jù)，這組數(shù)據(jù)被迅速廣泛使用，并成為了遺傳學領域的基準和資源?！拔覀兒軜s幸能夠延續(xù)傳統(tǒng)，發(fā)表這組實驗單體型全基因組組裝集。這代表了目前可獲取的最大最準確的人類單體型。”
　據(jù)介紹，早在2012年CG就在Nature上發(fā)表過LFR技術，結果顯示基因組質(zhì)量和完整性都非常之高。這次GigaScience上發(fā)表的結果也再一次證明LFR的精準性和完整性。每個樣品都是以100X的覆蓋率進行測序，能夠高準確度地檢測出大多數(shù)變異，且98%以上的雜合變異位于接近1Mb的長組裝區(qū)域。平均來說，85%以上的單體型不含錯誤，剩下15%的大部分只含單個定相誤差。