國家基因庫正式運營將推動基因測序和精準醫(yī)療的發(fā)展

   9月22日，位于深圳大鵬新區(qū)的中國首個、全球第四個國家級基因庫正式運營，這也是我國唯一獲批籌建的國家基因庫。作為國家級平臺，基因庫將提供公共產品和公共服務。國家基因庫主任梅永紅表示，基因庫未來也會衍生出一些產業(yè)門類，通過這個平臺有更多人、更多模式走出來，這對提升我國在生命科技領域的能力具有非常高的價值。

　筆者近日采訪的深圳業(yè)內人士也表示，國家基因庫的正式運營將在產業(yè)標準建設、硬件等方面給深圳本土基因企業(yè)更多的支持，有利于推動基因測序行業(yè)標準的建立，促進深圳基因企業(yè)和基因產業(yè)的發(fā)展?！　　?BR>

   企業(yè)加快基因大數據挖掘　　　　

  基因測序最大的潛在優(yōu)勢是通過特殊患者的組織樣本積累基因數據，進行深度挖掘和分析，這對于推動精準醫(yī)療和藥物開發(fā)十分便利?！　　?BR>

　基因檢測是從人體血液、體液或細胞中提取基因序列并進行測定，癌癥相關基因的檢出通?？商崾净疾〉臐撛诳赡堋；驕y序作為精準醫(yī)療的重要一環(huán)，隨著技術的進步以及成本的下降，近年來發(fā)展非常迅速。據BBC RESERCH統(tǒng)計，基因測序產業(yè)從2007年的7.94億美元增長到2013年的45億美元，復合增長率為33.5%，預計未來幾年依舊會保持快速增長，2018年將達到117億美元，復合增長率為21.1%?！　　?BR>

　基因測序產業(yè)鏈主要有三個環(huán)節(jié)，分別是上游的設備和耗材供應、中下游的測序服務、生物信息數據分析。據統(tǒng)計，目前北上廣深等一線城市與基因相關的創(chuàng)業(yè)公司有數百家，90%是初創(chuàng)期公司，更多聚焦于行業(yè)中下游的基因測序服務。而深圳從事二代測序的企業(yè)也有近30家，包括華大基因、碳云智能、樂土基因、海普洛斯、瀚?；?、華因康基因、WEGENE、瑞奧康晨、易基因、斯坦福醫(yī)學等等。　　　　

  目前，基因檢測技術包含第一代的FISH（熒光原位雜交技術）、PCR、基因芯片技術，還包括一代測序和二代高通量測序技術。其中，高通量測序技術最受矚目，歷經了四代的創(chuàng)新發(fā)展，在通量水平和精確性上不斷提高，而成本也不斷降低?！芭R床精準醫(yī)療主要依賴高通量測序技術的發(fā)展，但這個技術進入臨床還需要時間，要有比較長時間的基因大數據的積累?！比饖W康晨創(chuàng)始人楊旭說，目前我國基因測序的臨床產品還不夠成熟，還需要樣本和數據沉淀才能報批?！　　?BR>

　據了解，目前深圳市場上應用比較廣泛的是非醫(yī)療診斷性基因檢測服務，包括提供祖源分析、遺傳病篩查、酒精耐受、基因尋親等遺傳分析服務，還有些基因檢測商業(yè)機構提供疾病風險、天賦基因、個性特征分析等一系列基因分析服務。而由于門檻低，這類商業(yè)化B2C基因檢測市場非常巨大，一些初創(chuàng)基因企業(yè)紛紛與體檢機構或者健康管理公司合作，推出相關的產品?！　　?BR>

　不過，高通量基因測序技術將成為未來分子診斷的核心平臺，也是精準醫(yī)療的重要組成。對于企業(yè)來說，測序是起點而不是終點，最大的市場還是在醫(yī)療診斷領域。除了通過提供服務獲得收益外，其最大的潛在優(yōu)勢是能夠通過特殊患者的組織樣本獲得基因數據的積累，并對這些數據進行深度挖掘和分析，這對于推動精準醫(yī)療和藥物開發(fā)是十分便利的條件?！　　　?BR>

  筆者了解到，深圳基因測序企業(yè)也加快了高通量基因測序技術的臨床科研，加速企業(yè)基因大數據的積累和深度挖掘。楊旭透露，目前瑞奧康晨已與全國10多家重點科研及醫(yī)療機構合作，開展數十個科研項目，并與數十家健康渠道機構深入合作，研發(fā)并落地更細分、更貼合中國市場需求的產品線。同時，公司還加快基因大數據的建設，建立高通量高性能全基因組大數據自動化解讀流程，加速自有數據積累和深度挖掘?！　　　?BR>

  不僅中下游提供服務的企業(yè)，上游的儀器設備生產企業(yè)也加快大數據的積累和挖掘。8月23日，華因康基因與深圳市南山區(qū)慢性病防治院合作共建“高通量測序示范基地”，依托該公司生產的高通量測序技術平臺，與南山慢病院共同合作提高疾病早期篩查率，完善傳染性疾病預警系統(tǒng)、疾病預防、降低藥物的毒副作用等。同時，通過大量收集并檢測疾病相關的樣本，建立千萬級樣本及基因數據庫，通過對大數據的挖掘分析建立疾病基因輔助預防評估模型，建立疾病相關基因型預防策略國家標準?！　　　?BR>

  現(xiàn)行技術標準缺失市場混亂　　　

　“同一個全基因組檢測數據，我們公司檢出十多個致病的突變基因，另一家公司只檢出兩個，還有一家一個也沒檢出來?！薄　　?BR>

　雖然近兩年來，基因檢測在體檢市場熱度攀升，但市場對基因檢測領域的公司似乎并不那么熱情，尤其是基因檢測在臨床領域的應用并不高。以最先實現(xiàn)商業(yè)化的無創(chuàng)產前基因檢測為例，中國每年有2000萬新生兒，無創(chuàng)產前基因檢測覆蓋率僅10%，其他檢測產品市場化率更小，不論是醫(yī)療機構還是消費者市場，進入的難度都非同一般?！　　?BR>

　為何會出現(xiàn)這種情況？深圳一家基因測序企業(yè)的負責人告訴筆者，主要原因在于我國基因測序產品和技術標準的缺失，導致整個行業(yè)魚龍混雜，市場上混雜了一些濫竽充數的產品和技術，消費者難以分辨基因檢測的可靠性?！　　?BR>

　我國基因產業(yè)還處在市場興起的初期階段，監(jiān)管制度還不完善。2014年以前，我國基因測序行業(yè)處于無監(jiān)管狀態(tài)。2014年2月，國家食藥監(jiān)管局和衛(wèi)計委叫停所有基因測序業(yè)務，對行業(yè)進行集中整頓。2014年12月，國家衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布第一批基因測序臨床試點名單，涉及遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷三個專業(yè)。2015年1月，國家衛(wèi)計委正式批準108家醫(yī)療服務機構開展無創(chuàng)產前檢測（NIPT）高通量測序技術臨床試點，并審核通過13家機構開展植入前胚胎遺傳學診斷臨床試點。2015年3月，衛(wèi)計委又發(fā)布了第一批腫瘤診斷與治療項目高通量測序臨床試點名單?！　　　?BR>

  然而，基因檢測技術PCR、FISH、基因芯片和測序技術等，目前除高通量測序臨床服務制定了限制政策，只有試點單位才能出具臨檢報告，其他基因檢測技術，如PCR、FISH、一代測序等的使用均無限制，臨檢單位只要通過了PCR實驗室、病理學實驗室認證就可以應用這些技術。由于沒有統(tǒng)一標準，不同的公司技術不一樣，使用的設備不一樣，對檢測結果的解讀也會不一樣?！　　　?BR>

  上述企業(yè)負責人就告訴筆者，針對同一個全基因組檢測數據，該公司把自己的與其他兩家同行的結果進行了比較，發(fā)現(xiàn)解讀差異很大?！拔覀児緳z出十多個致病的突變基因突變，但一家同行只檢出兩個，另外一家一個也沒檢出來。”該負責人說，這說明目前國家缺少一個第三方的評判標準，使得很多不具備檢測能力、沒有“真槍實彈”的企業(yè)也混雜其中?！按髷祿e累和挖掘是一個比較有技術門檻的工作，如果沒有很好的裁判員和標準，整個行業(yè)就處于一個不規(guī)范的狀態(tài)，這也阻礙了整個基因測序產業(yè)的發(fā)展?！痹谒磥?，當務之急就是要建立行業(yè)標準，對整個行業(yè)進行規(guī)范和監(jiān)管?！　　　?BR>

  將出現(xiàn)更多基因測序商業(yè)機構　　　

　梅永紅認為，基因庫建成后，在基因資源的存儲、解讀、開發(fā)和利用能衍生出豐富的產業(yè)方向，通過這個平臺有更多人、更多模式走出來?！　　?BR>

　位于深圳的國家基因庫融合近年來的生命科學學科前沿新態(tài)勢，結合國際發(fā)展新動向，形成“三庫兩平臺”結構及功能，形成從資源到科研、產業(yè)的全貫穿全覆蓋的模式，三庫“由貫穿全生命周期的基因信息數據庫、生物樣本資源庫和生物活體庫組成，”兩平臺“為數字化平臺、合成與基因編輯平臺?！　　?BR>

　作為國家級平臺，正式運營的國家基因庫將提供公共產品和公共服務。筆者了解到，在大數據方面，國家基因庫將主要產生人類疾病和物種多樣性的相關數據。人類疾病數據主要通過與醫(yī)院合作臨床研究和自愿參與科研計劃獲得，國家基因庫將通過公眾號等途徑不定期發(fā)布科研志愿者項目。　　　

　據介紹，國家基因庫的罕見病數據庫已檢測了3000多個家庭，新發(fā)現(xiàn)400多種罕見病。癌癥數據庫包含上萬份不同種類的數據，其中國際癌癥組織聯(lián)盟存入的數據信息占了不小比重，其余則是大規(guī)模人群隊列數據庫。而最具現(xiàn)實價值的是，這些龐大的數據量將通過數據共享中心向全國科研機構和人員、產業(yè)機構開放?！　　?BR>

　“這將給深圳基因產業(yè)帶來標志性和具體性的效應，特別是對深圳本土企業(yè)來說，更是一個發(fā)展契機。”楊旭說，深圳基因測序企業(yè)可以依托國家基因庫，在產業(yè)標準、硬件上支持等方面，與基因庫有更多的合作，推動深圳基因測序行業(yè)標準的建立，“國家基因庫的運營，對深圳基因企業(yè)和基因產業(yè)將起到非常大的推動作用?！薄　?BR>

　　國家基因庫主任梅永紅也表示，國家基因庫是一個公共平臺，基因庫進行資源的集聚和數據化一定需要技術和產業(yè)支撐?！熬蛿祿靵碚f，不僅要形成數據，還要對數據進行分類、開發(fā)利用，衍生出商業(yè)領域的機構和服務，孵化出按照市場運作的產業(yè)體系?！彼_信，基因庫建成后在基因資源的存儲、解讀、開發(fā)和利用過程中能衍生出很多的產業(yè)方向，通過這個平臺有更多人、更多模式走出來，這對提升我國在生命科技領域的能力具有非常大的價值。　　　　無疑，國家基因庫運營將給深圳基因產業(yè)帶來突破性進展，其中較為成熟的基因測序技術也將孕育巨大的市場空間。依托國家基因庫，新一代基因測序可以高效地構建大樣本量的基因組數據庫，結合個體臨床數據進行解讀可以實現(xiàn)基因與疾病和用藥的關聯(lián)，幫助臨床治療為不同個體提供精確合理的疾病預防干預、診斷治療、用藥指導和健康管理，推動基因測序和精準醫(yī)療的發(fā)展?；驕y序的成本也將越來越低，精準醫(yī)療有望走進老百姓的生活?！　　?/SPAN>