全球精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)鏈解析 基因測序儀處關(guān)鍵環(huán)節(jié)

    基因測序儀是基因測序產(chǎn)業(yè)鏈的關(guān)鍵環(huán)節(jié)?；驒z測上游是測序儀器與試劑耗材，中、下游是基因測序服務(wù)與生物信息學(xué)分析，面向醫(yī)院、制藥公司、科研機(jī)構(gòu)以及消費(fèi)者等群體。基因測序儀是測序產(chǎn)業(yè)鏈的起點(diǎn)也是關(guān)鍵環(huán)節(jié)，它為整個中下游測序服務(wù)提供最基本的測序支撐。

   一、基因測序是精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)發(fā)展的基礎(chǔ)，也是精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)商業(yè)化應(yīng)用比較成熟的領(lǐng)域

　基因測序儀是基因測序產(chǎn)業(yè)鏈的關(guān)鍵環(huán)節(jié)。基因檢測上游是測序儀器與試劑耗材，中、下游是基因測序服務(wù)與生物信息學(xué)分析，面向醫(yī)院、制藥公司、科研機(jī)構(gòu)以及消費(fèi)者等群體?；驕y序儀是測序產(chǎn)業(yè)鏈的起點(diǎn)也是關(guān)鍵環(huán)節(jié)，它為整個中下游測序服務(wù)提供最基本的測序支撐。
　基因測序儀的核心是測序技術(shù)。自1985年第一臺基因測序儀問世以來，基因測序技術(shù)不斷發(fā)展，測序成本不度降低，使得基因測序逐漸由科研階段走向商業(yè)應(yīng)用。至今，基因測序技術(shù)已經(jīng)發(fā)展形成了三代測序技術(shù)，目前大規(guī)模商業(yè)應(yīng)用的是第二代測序技術(shù)。
　基因測序儀的技術(shù)壁壘高，基本被國外企業(yè)所壟斷?；驕y序儀處于整個基因測序產(chǎn)業(yè)鏈的頂端，也是價值鏈最高的部分。全球基因測序儀市場已經(jīng)被Illumina、LifeTechnology和Roche（羅氏）所壟斷，三家公司近乎掌控全球整個基因檢測產(chǎn)業(yè)的上游決定權(quán)。我國在測序儀領(lǐng)域不斷加大研發(fā)投入，試圖打破測序儀市場現(xiàn)有的壟斷局面，但是還存在技術(shù)問題有待于突破。華大基因于2013年投入1.18億美元收購美國的CompleteGenomics公司，并推出BGI-SEQ500測序儀和Revolocity系統(tǒng)（處于暫停交付狀態(tài)）。
　測序耗材是中國企業(yè)在測序市場上游的突破口。相對于測序儀而言，測序耗材的技術(shù)壁壘較低，研發(fā)投入相對較少，這使得國內(nèi)基因測序企業(yè)紛紛以檢測試劑盒連同測序儀共同申報CFDA注冊的方式涉足基因檢測上游領(lǐng)域。2014年11月，CFDA批準(zhǔn)了達(dá)安基因的基因測序儀和胎兒染色體非整倍體21三體、18三體和13三體檢測試劑盒（半導(dǎo)體測序法）醫(yī)療器械注冊。2015年，貝瑞和康生產(chǎn)的基因測序儀（NextSeqCN500）以及胎兒染色體非整倍體（T13/T18/T21）檢測試劑盒獲得CFDA醫(yī)療器械產(chǎn)品注冊批準(zhǔn)，逐步在基因檢測上游產(chǎn)業(yè)實(shí)現(xiàn)布局。
　二、基因檢測服務(wù)處于全面競爭狀態(tài)，面臨產(chǎn)業(yè)整合以重構(gòu)發(fā)展新格局
　測序服務(wù)參與者眾多，市場競爭比較激烈。全球有上千家廠商提供測序服務(wù)，中國有超過200家（僅在北上廣三地就超過100家），提供包括用于無創(chuàng)產(chǎn)前診斷、腫瘤診斷與治療、遺傳學(xué)診斷以及輔助生殖等相關(guān)的基因測序服務(wù)?；驕y序產(chǎn)業(yè)作為高技術(shù)含量領(lǐng)域，分布相對集中在北京、上海、深圳、浙江、廣州、武漢、南京等中東部人才相對集中的一、二線城市。
　2015年3月，衛(wèi)計委醫(yī)政醫(yī)管局發(fā)布第一批腫瘤診斷與治療項(xiàng)目高通量基因測序技術(shù)臨床試點(diǎn)單位名單。上海、北京、廣東、天津由于擁有國內(nèi)基因檢測領(lǐng)域領(lǐng)軍企業(yè)和眾多高水平科研機(jī)構(gòu)，具備著較高水平的基因檢測技術(shù)以及配套人才，成為基因測序技術(shù)應(yīng)用于腫瘤診斷與治療的臨床試點(diǎn)。
　測序服務(wù)尚處于散亂競爭狀態(tài)，產(chǎn)業(yè)整合將成為未來的必然趨勢。我國眾多基因測序公司相互競爭測序服務(wù)市場，企業(yè)對于自身定位目標(biāo)與商業(yè)模式的不同使其提供基因測序服務(wù)類型與方式多樣性，婚前遺傳基因篩查、無創(chuàng)DNA檢測、胚胎植入前篩查、個性化基因用藥檢查等日益成熟，并廣泛應(yīng)用到社會市場。值得注意的是，由于測序服務(wù)本身壁壘較低，加之國家在準(zhǔn)入標(biāo)準(zhǔn)和質(zhì)量控制規(guī)范方面尚不完善，眾多碎片化的小企業(yè)呈現(xiàn)瘋狂生長狀態(tài)，難以形成整體市場競爭力。未來國內(nèi)測序服務(wù)市場面臨產(chǎn)業(yè)整合，將會出現(xiàn)超大規(guī)模的第三方檢測工廠，以實(shí)現(xiàn)測序服務(wù)產(chǎn)業(yè)的規(guī)模效應(yīng)，提升整體綜合競爭力。
　三、大數(shù)據(jù)分析是未來基因測序關(guān)鍵，基因數(shù)據(jù)庫將會成為測序服務(wù)戰(zhàn)略核心
　基因測序與互聯(lián)網(wǎng)應(yīng)用技術(shù)的融合成為未來發(fā)展關(guān)鍵。人類基因的復(fù)雜性決定了基因測序的結(jié)果分析依賴于大量的數(shù)據(jù)計算，未來的基因測序要求全面、快速、準(zhǔn)確，同時成本不斷降低，這使得測序服務(wù)必須擁有高速數(shù)據(jù)分析能力和大量的對照樣本數(shù)據(jù)。隨著“互聯(lián)網(wǎng) ”的不斷深入展開，大數(shù)據(jù)、云計算等技術(shù)以其數(shù)據(jù)超大容量與高通量等特點(diǎn)，逐漸顯示出對基因測序服務(wù)的完美相容性，基因測序與互聯(lián)網(wǎng)相互融合成為未來測序服務(wù)發(fā)展關(guān)鍵。
　2015年10月，阿里云、英特爾、華大基因三巨頭在第十屆國際基因組學(xué)大會上共同簽署戰(zhàn)略合作備忘錄，啟動共建中國乃至亞太地區(qū)首個定位精準(zhǔn)醫(yī)療應(yīng)用云平臺。作為全世界最大的基因組學(xué)研究中心，華大基因借助阿里云的云計算、大數(shù)據(jù)和生態(tài)環(huán)境，構(gòu)建基因組數(shù)據(jù)分析平臺BGIOnline，以此整合和收集各方資源。
　基因數(shù)據(jù)庫成為測序服務(wù)的基礎(chǔ)也是核心。基因數(shù)據(jù)庫的全面與否，決定了測序分析的準(zhǔn)確性；數(shù)據(jù)庫分析能力的高低，影響到測序服務(wù)效率的快慢?；驍?shù)據(jù)庫將成為未來測序服務(wù)企業(yè)的基礎(chǔ)，同時也是核心競爭力所在。然而，基因數(shù)據(jù)庫前期建立需要大量資金投入，且其回報周期較長，同時對于從事企業(yè)技術(shù)水平和經(jīng)濟(jì)實(shí)力要求較高。高門檻的設(shè)定使得大多數(shù)中小企業(yè)放棄對于數(shù)據(jù)庫的投入，規(guī)模較大企業(yè)也開始尋求與互聯(lián)網(wǎng)企業(yè)合作的發(fā)展途徑；同時，互聯(lián)網(wǎng)公司看準(zhǔn)基因大數(shù)據(jù)行業(yè)的爆發(fā)性增長趨勢，開始積極布局基因測序搶占市場份額。
　2015年1月，谷歌推出云端服務(wù)GoogleGenomics托管1000GenomesProject、IlluminaPlatinumGenomes和MSSNGDatabaseforAutismResearchers等眾多基因數(shù)據(jù)庫，利用自身云端基礎(chǔ)設(shè)施提供應(yīng)用程序接口去儲存、處理、分析以及分享DNA序列，旨在基因組研究市場占有一席之地。
　大數(shù)據(jù)與數(shù)據(jù)庫技術(shù)將開創(chuàng)測序市場新格局。未來基因測序服務(wù)的關(guān)鍵核心轉(zhuǎn)向測序大數(shù)據(jù)分析與數(shù)據(jù)庫技術(shù)，這將提升整體測序服務(wù)市場的門檻。中小規(guī)模的測序服務(wù)企業(yè)將會逐漸在未來的市場競爭中失去核心競爭力，而實(shí)力雄厚的測序公司會隨著對測序關(guān)鍵核心數(shù)據(jù)庫的掌控而站穩(wěn)市場，進(jìn)而開創(chuàng)測序市場的新局勢。