華大基因無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測 樣本數(shù)已占全球1/4

   人類基因組測序的成本從本世紀初期的30億美金，極大幅度的下降為當下的不到一萬元人民幣，而且時間也由過去的十多年縮短為現(xiàn)在的一天。
　9月10日，在優(yōu)客工場、標準排名主辦的全球INS大會2016中國眾創(chuàng)空間行業(yè)峰會上，華大股份首席產(chǎn)品官彭智宇說，正是由于技術的飛速進步，才讓人類實現(xiàn)了很多過去難以實現(xiàn)的夢想。因為基因測序價格讓普通人可以接受，才讓這一技術給人類帶來福音。
   他說，科學家研究發(fā)現(xiàn)，基因決定了人類的遺傳和變異，只有ATCG四個字母組成，但是一共有30多億個，如果每秒鐘數(shù)一個字母，那么需要一百年的時間。由于每個人的基因都不同，所以需要大數(shù)據(jù)、大樣本，需要很多基因組來解讀。
　那么基因檢測能為做什么?
　比如，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，篩查唐氏綜合癥。
　唐氏綜合癥往往伴有五官畸形、四肢畸形和智力障礙，目前沒有很好的治療辦法，預防該疾病最好的方法就是產(chǎn)前篩查和診斷。傳統(tǒng)的唐氏綜合征篩查是通過血清學指標進行判斷，但是該方法假陽性率相對比較高，在高風險的人群中，有98%的疑似患者經(jīng)過下一步診斷都不是唐氏綜合征。而確診的方法是羊水穿刺。這需要使用很長的一根針扎到肚子里面，收集胎兒樣本，然后進行分析。這種檢測方法雖然準確，但是流產(chǎn)的風險大概是1%。
　那么，有沒有一個辦法可以保證高準確率，又不會對孕婦和胎兒造成風險呢?
　彭智宇說，這種方法就是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。這項檢測2010年啟動臨床試驗，2011年大規(guī)模推廣。目前，全球的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測樣本數(shù)在400萬左右，其中200萬在中國，而這200萬中的100萬以上在華大基因。對中國來說，基因科技是走在世界前列的。
　還有，小孩在生下來之后，也有一些手段可以做到“早發(fā)現(xiàn)，早預防”。比如“千手觀音”中的18個表演者是藥物性致聾。藥物性致聾可以通過新生兒的耳聾基因篩查提前發(fā)現(xiàn)。他說，類似這種可以通過“早發(fā)現(xiàn)，早預防”的抗生素禁忌用藥和疾病都有幾十種。
　除此以外，基因檢測還可以應用到明確致病基因，治療先天性黑內(nèi)障;切除乳腺，降低乳腺癌的患病率;基因測序，快速找到感染源。這些例子綜合起來講就是，貫穿整個生命周期，從孕前、新生兒，到老年的過程，腫瘤、病原感染的治療，基因組醫(yī)學都有相應的解決方案。而且這些就是老百姓(50.320,0.00,0.00%)們用得起的基因檢測。
　這就使得這些技術具有龐大的市場規(guī)模。據(jù)報道，以應用得最好的NIPT(Non-invasivePrenatalTesting，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測)為例，2014年中國整個IVD(Invitrodiagnosticproducts，體外診斷產(chǎn)品)市場是260億人民幣，產(chǎn)品品種接近2500種，一個產(chǎn)品的平均銷售額是1000萬。2014年，NIPT單一產(chǎn)品在中國的銷售額是10億人民幣。到2015年，銷售額已經(jīng)達到了20億，增長速度非?？?。整體二代測序分子診斷的市場規(guī)模，NIPT在80億到100億，孕前篩查240億到320億，新生兒的篩查百億到千億，腫瘤為百億到千億的規(guī)模，微生物也可以達到百億到千億。如果每個人都擁有自己的所有基因組，那么這將是千億到萬億的市場。