精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代還需邁過(guò)三道坎 基因測(cè)序只是基本

    精準(zhǔn)醫(yī)療給患者帶來(lái)了很高的希望，通過(guò)基因檢測(cè)等技術(shù)找“準(zhǔn)”病因，給病人找到最適合的藥品和療法，從而節(jié)約費(fèi)用，提升療效——精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，正將醫(yī)療健康事業(yè)帶入一個(gè)全新的時(shí)代。然而我國(guó)要真正邁入精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)時(shí)代，還需要越過(guò)三道坎。
　檢測(cè)不準(zhǔn)，就談不上精準(zhǔn)
　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的最關(guān)鍵一步：精準(zhǔn)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)、精準(zhǔn)診斷病情。
　“病人已經(jīng)顯露出的癥狀如同水面上的冰山，據(jù)此要認(rèn)識(shí)整個(gè)冰山，往往難于精準(zhǔn)，必須充分運(yùn)用基因組、分子影像等各種技術(shù)。”
　中國(guó)工程院院士、北大醫(yī)學(xué)部主任詹啟敏說(shuō)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)包括對(duì)健康風(fēng)險(xiǎn)的精確預(yù)測(cè)、對(duì)疾病的精確診斷和分類、對(duì)藥物的精確應(yīng)用、對(duì)療效的精確評(píng)估、對(duì)預(yù)后的精確預(yù)測(cè)等。
　“沒有精準(zhǔn)檢測(cè)，哪里有精準(zhǔn)醫(yī)療？”國(guó)家衛(wèi)計(jì)委臨床檢驗(yàn)中心副主任李金明說(shuō)，“目前，我國(guó)做基因檢測(cè)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所已超過(guò)200家，相當(dāng)一部分實(shí)驗(yàn)室所做的檢測(cè)結(jié)果存在準(zhǔn)確性問(wèn)題。一些三甲醫(yī)院臨床實(shí)驗(yàn)室的基因檢測(cè)水平也不盡如人意。”
　美國(guó)發(fā)布精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃的目的之一是有效防控癌癥。當(dāng)前，我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用最多的也是在癌癥治療領(lǐng)域。然而，去年12月底，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委臨床檢驗(yàn)中心發(fā)布2015全國(guó)腫瘤診斷與治療高通量測(cè)序室間評(píng)估報(bào)告：對(duì)我國(guó)72家醫(yī)療機(jī)構(gòu)臨床實(shí)驗(yàn)室的腫瘤基因突變高通量測(cè)序檢測(cè)進(jìn)行評(píng)估，實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)的基因數(shù)從4個(gè)至377個(gè)不等。100％正確的實(shí)驗(yàn)室僅占總實(shí)驗(yàn)室數(shù)的16.7％，22.2％的實(shí)驗(yàn)室成績(jī)?yōu)榱惴?，檢測(cè)結(jié)果準(zhǔn)確性存在較大問(wèn)題。
　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室為保證檢測(cè)質(zhì)量，應(yīng)該集中設(shè)置，統(tǒng)一管理，但記者采訪發(fā)現(xiàn)，我國(guó)的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢測(cè)，除檢驗(yàn)科外，大部分分布在病理科、婦產(chǎn)科、藥劑科、腫瘤科、放療科、胸外科、呼吸科、心血管科等多科室。
　“只要某個(gè)科的主任有想法，就自己搞個(gè)小實(shí)驗(yàn)室，名為科研，實(shí)際開展臨床收費(fèi)檢測(cè)，這一類實(shí)驗(yàn)室往往缺乏質(zhì)量和規(guī)范化意識(shí)，目前相當(dāng)一部分實(shí)驗(yàn)室沒有通過(guò)臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室的審核驗(yàn)收。”李金明說(shuō)。
　詹啟敏、李金明等專家表示，發(fā)展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，第一步針對(duì)基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，需建立相關(guān)規(guī)范，技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)不達(dá)標(biāo)的要淘汰。其次，自主掌握核心關(guān)鍵技術(shù)，研發(fā)一批國(guó)產(chǎn)新型防治藥物、疫苗、器械和設(shè)備。
　缺少“底版”，數(shù)據(jù)分析難精準(zhǔn)
　海量的數(shù)據(jù)，極其復(fù)雜的“生命天書”……利用高通量測(cè)序技術(shù)源源不斷產(chǎn)生的生物信息，亟待解讀和研究。
　中科院精準(zhǔn)基因組醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室教授曾長(zhǎng)青說(shuō)，我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究面臨的問(wèn)題是：數(shù)據(jù)貧，擁有表型數(shù)據(jù)的全基因組數(shù)據(jù)匱乏，沒有像樣的數(shù)據(jù)庫(kù)；體系弱，大數(shù)據(jù)的充分利用和分析能力低下；缺乏中國(guó)人群基因組參考序列；轉(zhuǎn)化缺乏基礎(chǔ)和機(jī)制。
　針對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)面臨的存儲(chǔ)、計(jì)算、解讀等問(wèn)題，中科院計(jì)算所洛陽(yáng)分所建立了“晶云”平臺(tái)，可在24小時(shí)內(nèi)完成全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)分析并生成臨床分析報(bào)告。
　“測(cè)序是精準(zhǔn)醫(yī)療的引擎，但不是光測(cè)序就完了，最關(guān)鍵是要把測(cè)序數(shù)據(jù)和臨床數(shù)據(jù)結(jié)合，挖出有價(jià)值的‘相關(guān)性’。”中科院計(jì)算所研究員趙屹說(shuō)，數(shù)據(jù)解讀的痛點(diǎn)在于缺乏解讀人才，遺傳咨詢師沒有形成職業(yè)，專業(yè)培訓(xùn)老師更是缺乏，“我們的平臺(tái)整合了超過(guò)1萬(wàn)例患者和健康人的遺傳圖譜、30萬(wàn)種基因疾病關(guān)系、1000多種基因－靶向藥物知識(shí)，借助大數(shù)據(jù)挖掘算法，可快速準(zhǔn)確實(shí)現(xiàn)從測(cè)序數(shù)據(jù)到臨床分析報(bào)告的轉(zhuǎn)化。”
　要精準(zhǔn)首先要有“底版”，這是很多人的共識(shí)。
　中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、北大人民醫(yī)院外科腫瘤研究室主任王杉說(shuō)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的障礙主要是積累不夠，我國(guó)絕大多數(shù)人沒有完整的個(gè)人醫(yī)療檔案，也就是說(shuō)沒有“底版”，很難和基因測(cè)序的結(jié)果比對(duì)。另外，沒有強(qiáng)制性的醫(yī)療信息化國(guó)家標(biāo)準(zhǔn)，醫(yī)院間的數(shù)據(jù)和信息不能互聯(lián)共享。
    “數(shù)據(jù)共享、生物樣本共享已成為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的瓶頸。”詹啟敏說(shuō)，誰(shuí)擁有生物樣本資源，誰(shuí)就掌握醫(yī)學(xué)科技主動(dòng)權(quán)，誰(shuí)就能占據(jù)醫(yī)學(xué)競(jìng)爭(zhēng)制高點(diǎn)，這需要高校、研究所、企業(yè)、政府主管部門一起合作，共同推動(dòng)我國(guó)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的研究和發(fā)展。
　“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展需要大規(guī)模的基因庫(kù)、電子病歷庫(kù)的建立以及大數(shù)據(jù)分析手段，并將基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)的發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)變?yōu)榕R床診治。”北京朝陽(yáng)醫(yī)院副院長(zhǎng)童朝暉說(shuō)。
　中國(guó)工程院院士、中日友好醫(yī)院院長(zhǎng)王辰認(rèn)為，應(yīng)立足中國(guó)國(guó)情，積極開展基礎(chǔ)研究、治療方案優(yōu)化研究，建立中國(guó)人疾病譜基因庫(kù)，將我國(guó)擁有的巨大的患者資源優(yōu)勢(shì)轉(zhuǎn)化為促進(jìn)臨床診療技術(shù)進(jìn)步的戰(zhàn)略資源。
　長(zhǎng)期從事生物信息學(xué)研究的羅奇斌博士開設(shè)了“基因空間”微信公眾號(hào)，從事傳播、培訓(xùn)等工作。他說(shuō)，一直以為最難的事情可能是技術(shù)，后來(lái)在實(shí)踐中卻發(fā)現(xiàn)最難的是給大家做“科普”，我國(guó)目前的技術(shù)與國(guó)際幾乎無(wú)差距，但是在對(duì)基因數(shù)據(jù)價(jià)值的應(yīng)用上卻存在知識(shí)盲點(diǎn)。“希望能有更好的環(huán)境、更多的政策推動(dòng)產(chǎn)學(xué)研一體化，讓數(shù)據(jù)的價(jià)值能真正發(fā)揮作用。”
　醫(yī)生、患者對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)了解不夠，臨床推廣難
　精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，最終是要讓患者受益，體現(xiàn)在醫(yī)生給患者開出的每一張化驗(yàn)單里、每一個(gè)量身訂制的處方上。然而，當(dāng)前，患者對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)仍比較陌生，因其臨床應(yīng)用剛剛開始。
　在中日友好醫(yī)院可以看到，有110多種藥物可實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)用藥，醫(yī)生在開這些藥時(shí)電腦會(huì)自動(dòng)提示，建議告訴患者進(jìn)行基因檢測(cè)。

　王辰說(shuō)，如果全面開展精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的臨床應(yīng)用，有可能基本避免別嘌醇、卡馬西平、巰嘌呤、華法林等藥物所致的死亡等嚴(yán)重不良事件，減少藥品的無(wú)效使用。

　不過(guò)，當(dāng)前在醫(yī)院進(jìn)行基因檢測(cè)的費(fèi)用，大多沒有進(jìn)入醫(yī)保范圍，因此即使醫(yī)生建議患者做基因檢測(cè)，被拒絕的比例也較高。
　實(shí)施精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)計(jì)劃，醫(yī)院將成為主戰(zhàn)場(chǎng)，醫(yī)生是臨床決策的主體。精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)為醫(yī)生決策提供更為精準(zhǔn)的手段和依據(jù)，同時(shí)，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)也對(duì)臨床醫(yī)學(xué)人才提出更高要求。
　深圳華大基因股份有限公司執(zhí)行總裁尹燁認(rèn)為，目前，懂基因檢測(cè)的醫(yī)生比例非常低，特別是在三級(jí)以下的醫(yī)院。
　專家呼吁，要對(duì)臨床醫(yī)生進(jìn)行再教育，讓他們更熟練、準(zhǔn)確地掌握精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)知識(shí)。
　“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)涉及臨床應(yīng)用，醫(yī)療衛(wèi)生部門不批準(zhǔn)、醫(yī)改不報(bào)銷，很難推進(jìn)下去。”專家希望我國(guó)加大對(duì)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的政策和資金支持，將上游的基礎(chǔ)研究、中游的產(chǎn)品開發(fā)以及下游的產(chǎn)品審批、監(jiān)管、醫(yī)保等打通。