精準醫(yī)學時代還需邁過三道坎 基因測序只是基本

    精準醫(yī)療給患者帶來了很高的希望，通過基因檢測等技術找“準”病因，給病人找到最適合的藥品和療法，從而節(jié)約費用，提升療效——精準醫(yī)學，正將醫(yī)療健康事業(yè)帶入一個全新的時代。然而我國要真正邁入精準醫(yī)學時代，還需要越過三道坎。
　檢測不準，就談不上精準
　精準醫(yī)學的最關鍵一步：精準評估風險、精準診斷病情。
　“病人已經顯露出的癥狀如同水面上的冰山，據此要認識整個冰山，往往難于精準，必須充分運用基因組、分子影像等各種技術。”
　中國工程院院士、北大醫(yī)學部主任詹啟敏說，精準醫(yī)學包括對健康風險的精確預測、對疾病的精確診斷和分類、對藥物的精確應用、對療效的精確評估、對預后的精確預測等。
　“沒有精準檢測，哪里有精準醫(yī)療？”國家衛(wèi)計委臨床檢驗中心副主任李金明說，“目前，我國做基因檢測的獨立醫(yī)學檢驗所已超過200家，相當一部分實驗室所做的檢測結果存在準確性問題。一些三甲醫(yī)院臨床實驗室的基因檢測水平也不盡如人意。”
　美國發(fā)布精準醫(yī)學計劃的目的之一是有效防控癌癥。當前，我國精準醫(yī)學應用最多的也是在癌癥治療領域。然而，去年12月底，國家衛(wèi)計委臨床檢驗中心發(fā)布2015全國腫瘤診斷與治療高通量測序室間評估報告：對我國72家醫(yī)療機構臨床實驗室的腫瘤基因突變高通量測序檢測進行評估，實驗室檢測的基因數從4個至377個不等。100％正確的實驗室僅占總實驗室數的16.7％，22.2％的實驗室成績?yōu)榱惴?，檢測結果準確性存在較大問題。
　精準醫(yī)學檢測實驗室為保證檢測質量，應該集中設置，統(tǒng)一管理，但記者采訪發(fā)現，我國的精準醫(yī)學檢測，除檢驗科外，大部分分布在病理科、婦產科、藥劑科、腫瘤科、放療科、胸外科、呼吸科、心血管科等多科室。
　“只要某個科的主任有想法，就自己搞個小實驗室，名為科研，實際開展臨床收費檢測，這一類實驗室往往缺乏質量和規(guī)范化意識，目前相當一部分實驗室沒有通過臨床基因擴增檢驗實驗室的審核驗收。”李金明說。
　詹啟敏、李金明等專家表示，發(fā)展精準醫(yī)學，第一步針對基因檢測實驗室，需建立相關規(guī)范，技術標準不達標的要淘汰。其次，自主掌握核心關鍵技術，研發(fā)一批國產新型防治藥物、疫苗、器械和設備。
　缺少“底版”，數據分析難精準
　海量的數據，極其復雜的“生命天書”……利用高通量測序技術源源不斷產生的生物信息，亟待解讀和研究。
　中科院精準基因組醫(yī)學重點實驗室教授曾長青說，我國精準醫(yī)學研究面臨的問題是：數據貧，擁有表型數據的全基因組數據匱乏，沒有像樣的數據庫；體系弱，大數據的充分利用和分析能力低下；缺乏中國人群基因組參考序列；轉化缺乏基礎和機制。
　針對精準醫(yī)學面臨的存儲、計算、解讀等問題，中科院計算所洛陽分所建立了“晶云”平臺，可在24小時內完成全基因組測序數據分析并生成臨床分析報告。
　“測序是精準醫(yī)療的引擎，但不是光測序就完了，最關鍵是要把測序數據和臨床數據結合，挖出有價值的‘相關性’。”中科院計算所研究員趙屹說，數據解讀的痛點在于缺乏解讀人才，遺傳咨詢師沒有形成職業(yè)，專業(yè)培訓老師更是缺乏，“我們的平臺整合了超過1萬例患者和健康人的遺傳圖譜、30萬種基因疾病關系、1000多種基因－靶向藥物知識，借助大數據挖掘算法，可快速準確實現從測序數據到臨床分析報告的轉化。”
　要精準首先要有“底版”，這是很多人的共識。
　中國醫(yī)師協(xié)會副會長、北大人民醫(yī)院外科腫瘤研究室主任王杉說，精準醫(yī)學的障礙主要是積累不夠，我國絕大多數人沒有完整的個人醫(yī)療檔案，也就是說沒有“底版”，很難和基因測序的結果比對。另外，沒有強制性的醫(yī)療信息化國家標準，醫(yī)院間的數據和信息不能互聯共享。
    “數據共享、生物樣本共享已成為精準醫(yī)學發(fā)展的瓶頸。”詹啟敏說，誰擁有生物樣本資源，誰就掌握醫(yī)學科技主動權，誰就能占據醫(yī)學競爭制高點，這需要高校、研究所、企業(yè)、政府主管部門一起合作，共同推動我國精準醫(yī)學的研究和發(fā)展。
　“精準醫(yī)學的發(fā)展需要大規(guī)模的基因庫、電子病歷庫的建立以及大數據分析手段，并將基礎醫(yī)學的發(fā)現轉變?yōu)榕R床診治。”北京朝陽醫(yī)院副院長童朝暉說。
　中國工程院院士、中日友好醫(yī)院院長王辰認為，應立足中國國情，積極開展基礎研究、治療方案優(yōu)化研究，建立中國人疾病譜基因庫，將我國擁有的巨大的患者資源優(yōu)勢轉化為促進臨床診療技術進步的戰(zhàn)略資源。
　長期從事生物信息學研究的羅奇斌博士開設了“基因空間”微信公眾號，從事傳播、培訓等工作。他說，一直以為最難的事情可能是技術，后來在實踐中卻發(fā)現最難的是給大家做“科普”，我國目前的技術與國際幾乎無差距，但是在對基因數據價值的應用上卻存在知識盲點。“希望能有更好的環(huán)境、更多的政策推動產學研一體化，讓數據的價值能真正發(fā)揮作用。”
　醫(yī)生、患者對精準醫(yī)學了解不夠，臨床推廣難
　精準醫(yī)學，最終是要讓患者受益，體現在醫(yī)生給患者開出的每一張化驗單里、每一個量身訂制的處方上。然而，當前，患者對精準醫(yī)學仍比較陌生，因其臨床應用剛剛開始。
　在中日友好醫(yī)院可以看到，有110多種藥物可實現精準用藥，醫(yī)生在開這些藥時電腦會自動提示，建議告訴患者進行基因檢測。

　王辰說，如果全面開展精準醫(yī)學的臨床應用，有可能基本避免別嘌醇、卡馬西平、巰嘌呤、華法林等藥物所致的死亡等嚴重不良事件，減少藥品的無效使用。

　不過，當前在醫(yī)院進行基因檢測的費用，大多沒有進入醫(yī)保范圍，因此即使醫(yī)生建議患者做基因檢測，被拒絕的比例也較高。
　實施精準醫(yī)學計劃，醫(yī)院將成為主戰(zhàn)場，醫(yī)生是臨床決策的主體。精準醫(yī)學為醫(yī)生決策提供更為精準的手段和依據，同時，精準醫(yī)學也對臨床醫(yī)學人才提出更高要求。
　深圳華大基因股份有限公司執(zhí)行總裁尹燁認為，目前，懂基因檢測的醫(yī)生比例非常低，特別是在三級以下的醫(yī)院。
　專家呼吁，要對臨床醫(yī)生進行再教育，讓他們更熟練、準確地掌握精準醫(yī)學知識。
　“精準醫(yī)學涉及臨床應用，醫(yī)療衛(wèi)生部門不批準、醫(yī)改不報銷，很難推進下去。”專家希望我國加大對精準醫(yī)學的政策和資金支持，將上游的基礎研究、中游的產品開發(fā)以及下游的產品審批、監(jiān)管、醫(yī)保等打通。