基因測(cè)序技術(shù)效率高 澳將啟用診斷罕見基因疾病

    澳大利亞加文醫(yī)學(xué)研究所近日宣布，全澳罕見病患者現(xiàn)在可以通過全基因測(cè)序技術(shù)獲得更準(zhǔn)確的診斷?；驕y(cè)序技術(shù)效率高，見效快，適合用于遺傳病檢測(cè)，這項(xiàng)技術(shù)的應(yīng)用將是澳大利亞在醫(yī)療行業(yè)發(fā)展的轉(zhuǎn)折點(diǎn)，澳大利亞也將成為繼美國(guó)后第二個(gè)向公眾提供該項(xiàng)測(cè)試的國(guó)家。
　　
　全基因測(cè)序技術(shù)可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項(xiàng)前沿技術(shù)現(xiàn)在已經(jīng)走出實(shí)驗(yàn)室，應(yīng)用于遺傳病檢測(cè)。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認(rèn)為，這項(xiàng)技術(shù)的普及是澳大利亞醫(yī)療衛(wèi)生發(fā)展和疾病診斷的轉(zhuǎn)折點(diǎn)。他表示：“我們對(duì)整個(gè)基因組了解得越多，就越容易診斷出基因疾病，也可以盡快對(duì)癥下藥。”
　據(jù)了解，澳大利亞許多人出生時(shí)就患有基因疾病，但其中許多疾病都極為罕見，診斷十分困難。全基因測(cè)序技術(shù)的檢測(cè)范圍廣、速度快，且通過簡(jiǎn)單的抽血采樣就能完成。不過，馬蒂克教授強(qiáng)調(diào)，并非所有人都能接受這一測(cè)試。全基因測(cè)序?qū)?yōu)先服務(wù)于那些患有未知基因疾病的患者?；颊咴谶M(jìn)行相關(guān)咨詢后可進(jìn)行抽血采樣，血液樣本將被送往加文研究所進(jìn)行整體測(cè)序。之后，科學(xué)家將分析數(shù)據(jù)確認(rèn)病人患了哪種病。
　基因是攜帶遺傳信息的DNA序列，是控制性狀的基本遺傳單位。DNA測(cè)序是指分析特定DNA片段的堿基序列，也就是腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）與鳥嘌呤的（G）排列方式?？焖俚腄NA測(cè)序方法極大地推動(dòng)了生物學(xué)和醫(yī)學(xué)的研究發(fā)展。