投資4.7億元 國(guó)家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)山西啟動(dòng)

    7月17，由太原國(guó)家高新技術(shù)產(chǎn)業(yè)開(kāi)發(fā)區(qū)管理委員會(huì)和山西醫(yī)科大學(xué)聯(lián)合主辦、太原高新區(qū)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)企業(yè)聯(lián)盟承辦、山西國(guó)信凱爾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司協(xié)辦的“基因檢測(cè)·大數(shù)據(jù)與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研討會(huì)暨國(guó)家基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心建設(shè)啟動(dòng)儀式”在太原高新區(qū)圓滿舉行。原省人大副主任、山西省出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)名譽(yù)理事長(zhǎng)安煥曉，省衛(wèi)計(jì)委、科技廳、太原高新區(qū)管委會(huì)等相關(guān)領(lǐng)導(dǎo)參加了啟動(dòng)儀式;中國(guó)工程院郝希山院士、國(guó)際人類基因變異組計(jì)劃中國(guó)區(qū)總協(xié)調(diào)人祁鳴博士、國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委醫(yī)藥衛(wèi)生科技發(fā)展研究中心李青主任、中國(guó)科學(xué)院計(jì)算技術(shù)研究所研究員、中科信息產(chǎn)業(yè)研究院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究所趙屹所長(zhǎng)等出席了此次啟動(dòng)儀式并做了專題報(bào)告。啟動(dòng)儀式的成功舉行標(biāo)志著山西省基因檢測(cè)技術(shù)和質(zhì)量獲得國(guó)家認(rèn)可。

   我國(guó)是世界上新生兒出生缺陷率高發(fā)國(guó)家，每年有近100萬(wàn)出生缺陷兒發(fā)生，被喻為出生缺陷的“珠穆朗瑪峰”，而山西省出生缺陷率為全國(guó)之首，被稱為“珠穆朗瑪峰”的“峰頂”。在國(guó)家投入層面上，全國(guó)每年為出生缺陷嬰兒的治療、干預(yù)等費(fèi)用高達(dá)數(shù)百億元，社會(huì)負(fù)擔(dān)則更是達(dá)數(shù)千億元。同時(shí)，山西省也是肺癌、食道癌、乳腺癌、大腸癌、宮頸癌、卵巢癌等癌癥的高發(fā)地區(qū)，腫瘤發(fā)病率為202.41/10萬(wàn)，其中胃癌發(fā)病率最高，為46.63/10萬(wàn)。在女性中宮頸癌、胃癌、食管癌、乳房癌發(fā)病均較高。

　　基因檢測(cè)可提高人類預(yù)防疾病發(fā)生的準(zhǔn)確性，在發(fā)達(dá)國(guó)家，基因檢測(cè)已經(jīng)被普遍認(rèn)可。美國(guó)每年有400～500萬(wàn)人接受基因檢測(cè)，家族性大腸癌的發(fā)病率下降了90%，乳腺癌的發(fā)病率下降了70%，早期治愈率高達(dá)95%，大大提高了國(guó)民的健康水平和生活質(zhì)量。山西省作為全國(guó)出生缺陷率最高的省份和多種惡性腫瘤的重災(zāi)區(qū)，基因檢測(cè)的市場(chǎng)需求巨大，開(kāi)展、推動(dòng)基因檢測(cè)技術(shù)在山西本土的發(fā)展，對(duì)有效地防控疾病的發(fā)生意義重大，一方面可成為實(shí)實(shí)在在解決山西省出生缺陷和癌癥高發(fā)地區(qū)的惠民措施，幫助摘掉山西省在全國(guó)出生缺陷率最高發(fā)的帽子，降低癌癥發(fā)生率并提高癌癥治愈率;另一方面也可以成為山西生物醫(yī)療技術(shù)領(lǐng)域的突破口，促進(jìn)山西經(jīng)濟(jì)創(chuàng)新轉(zhuǎn)型發(fā)展，真正實(shí)現(xiàn)山西經(jīng)濟(jì)振興。

　　為了實(shí)現(xiàn)全民健康， 2015年6月，國(guó)家發(fā)展和改革委員會(huì)發(fā)布了《國(guó)家發(fā)展改革委關(guān)于實(shí)施新興產(chǎn)業(yè)重大工程包的通知》(發(fā)改高技[2015]1303號(hào))。通知指出，“新型健康技術(shù)惠民工程”是六大新興產(chǎn)業(yè)重大工程包之一，該工程包“支持擁有核心技術(shù)、創(chuàng)新能力和相關(guān)資質(zhì)的機(jī)構(gòu)，采取網(wǎng)絡(luò)化布局，率先建設(shè)30個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，以開(kāi)展遺傳病和出生缺陷基因篩查為重點(diǎn)，推動(dòng)基因檢測(cè)等先進(jìn)健康技術(shù)普及惠民，引領(lǐng)重大創(chuàng)新成果的產(chǎn)業(yè)化”。2016年3月，國(guó)家發(fā)改委正式批復(fù)27個(gè)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心，將從國(guó)家層面上快速推動(dòng)我國(guó)基因產(chǎn)業(yè)規(guī)范化、跨越式發(fā)展。山西國(guó)信凱爾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所成為全國(guó)首批基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心承建單位之一，山西僅此一家?；驒z測(cè)示范中心負(fù)責(zé)人、太原高新區(qū)生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)企業(yè)聯(lián)盟理事長(zhǎng)王萬(wàn)恒博士向省領(lǐng)導(dǎo)、業(yè)界同行展示了該中心的資源優(yōu)勢(shì)、戰(zhàn)略聯(lián)盟和建設(shè)方案，未來(lái)基因檢測(cè)服務(wù)體系和地方遺傳病信息服務(wù)平臺(tái)的建立，將惠民利國(guó)，有效地防控出生缺陷發(fā)生和癌癥的早防早治。在啟動(dòng)儀式的現(xiàn)場(chǎng)還舉行了簽約儀式，山西國(guó)信凱爾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所與上海國(guó)家基因檢測(cè)示范中心云健康基因科技(上海)有限公司簽訂合作協(xié)議，兩個(gè)國(guó)家示范中心的合作為全國(guó)首例，雙方在項(xiàng)目和惠民工程、精準(zhǔn)醫(yī)療方面的合作，將共同推動(dòng)基因產(chǎn)業(yè)快速發(fā)展。山西國(guó)信凱爾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所與山西省出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)聯(lián)手，就新生兒耳聾基因檢測(cè)惠民計(jì)劃開(kāi)展合作。

　研討會(huì)上，四位國(guó)內(nèi)外知名專家從基因檢測(cè)、大數(shù)據(jù)和精準(zhǔn)醫(yī)療的不同方面對(duì)行業(yè)的發(fā)展進(jìn)行了探討。中國(guó)工程院郝希山院士做了題為 《高通量基因測(cè)序技術(shù)在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用探索》的報(bào)告，闡述了基因測(cè)序在腫瘤精準(zhǔn)醫(yī)療的臨床應(yīng)用中起到重要的作用。李青主任做了題為《與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相關(guān)的國(guó)家科技計(jì)劃介紹》的報(bào)告，介紹了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)國(guó)家科技計(jì)劃和重點(diǎn)專項(xiàng)。祁鳴博士做了題為《遺傳病的診斷與精準(zhǔn)醫(yī)療》報(bào)告，介紹了國(guó)際國(guó)內(nèi)醫(yī)學(xué)的新發(fā)展，通過(guò)對(duì)多種病例的分析，闡述了遺傳與基因組醫(yī)學(xué)將成為臨床服務(wù)的常規(guī)部分這一觀點(diǎn)。趙屹所長(zhǎng)做了題為《精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中的基因大數(shù)據(jù)分析及應(yīng)用》的報(bào)告，探討了高通量測(cè)序?qū)z傳病和腫瘤的精準(zhǔn)治療中的應(yīng)用，通過(guò)云計(jì)算平臺(tái)大數(shù)據(jù)的分析，得到相關(guān)生物信息數(shù)據(jù)，進(jìn)而對(duì)疾病進(jìn)行精確診斷。各位專家一致認(rèn)為，基因檢測(cè)技術(shù)的臨床應(yīng)用將極大的提升重大疾病的預(yù)警、預(yù)防與精準(zhǔn)診療能力，滿足出生缺陷防控、個(gè)體化醫(yī)療等方面的需求，促進(jìn)新型健康技術(shù)普及惠民。

　　根據(jù)基因檢測(cè)技術(shù)應(yīng)用示范中心的建設(shè)方案，山西國(guó)信凱爾醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所擬在全省11地市共建1個(gè)中心、10個(gè)分中心，提高山西省當(dāng)?shù)鼐用駥?duì)出生缺陷遺傳病基因篩查技術(shù)的知曉率和認(rèn)知率;開(kāi)展基因檢測(cè)技術(shù)宣傳和培訓(xùn)，提高基層醫(yī)務(wù)人員和計(jì)劃生育工作人員的業(yè)務(wù)水平; 形成“可推廣、可復(fù)制、可考核”的城鄉(xiāng)優(yōu)生優(yōu)育出生缺陷防控基因檢測(cè)技術(shù)與應(yīng)用體系;建設(shè)投資為47080萬(wàn)元示范中心基地，將現(xiàn)有的申請(qǐng)單位規(guī)模擴(kuò)大20倍，成為國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的基因檢測(cè)示范中心，并將成為與國(guó)際接軌的個(gè)體化診斷技術(shù)發(fā)展中心，加快建設(shè)國(guó)家發(fā)改委批準(zhǔn)的基因檢測(cè)惠民工程項(xiàng)目，推進(jìn)國(guó)家“十三五”精準(zhǔn)醫(yī)療計(jì)劃和健康中國(guó)戰(zhàn)略計(jì)劃的實(shí)施。